Panneaux génétiques : blocage embryonnaire et fausse couche
Ils sont destinés à offrir un conseil génétique adapté aux patientes ayant des taux élevés de blocage embryonnaire dans leur FIV ou qui ont des fausses couches à répétition
Instituto Bernabeu a développé des tests spécifiques pour ces patientes, qui ont pour but d’identifier les variantes génétiques qui provoquent les blocages de l’embryon après une FIV et qui visent à détecter l’origine des fausses couches à répétition.
Grâce au séquençage massif NGS blocage embryonnaire et RPL (fausse couche à répétition), nous tentons de découvrir ce qui est à l’origine de l’arrêt du développement de l’embryon, et donc de la fin de la grossesse, ou ce qui est la cause de la perte à répétition de la grossesse d’une femme.
Qu’est-ce que le blocage embryonnaire ?
Dans un traitement de FIV, l’embryon qui se développe dans le laboratoire freine son évolution dans une phase précoce et se bloque dans une étape de sa division cellulaire.
Quelle analyse effectue le panneau NGS de blocage embryonnaire ?
Le test étudie un total de 39 gènes associés à l’embryogenèse, à savoir, au développement de l’embryon. Nous savons que le blocage de l’embryon peut être la conséquence de l’inactivation de gènes très importants dans l’embryogenèse et que ce panneau nous permet de détecter la présence de gènes altérés associés au développement de l’embryon.
À quoi sert le panneau de blocage embryonnaire ?
Il sert à savoir s’il existe une cause génétique qui freine le développement de l’embryon ainsi qu’à offrir un conseil génétique adapté aux patientes.
Dans quels cas est-il conseillé ?
Il est recommandé aux patientes ayant des taux élevés de blocage embryonnaire dans leur traitement de fécondation in vitro (FIV).
Comment le panneau de blocage embryonnaire se réalise-t-il ?
Il s’effectue au moyen d’un prélèvement salivaire ou sanguin. Nous réalisons le séquençage complet des 39 gènes inclus dans le panneau pour identifier des mutations pathogéniques des patientes.
Qu’est-ce que la fausse couche à répétition ?
On parle de fausse couche récurrente ou à répétition lorsqu’une femme perd plus de deux grossesses avant la 20e semaine de grossesse. C’est une situation traumatique qui se produit dans 15% des grossesses.
Quelle analyse effectue le panneau génétique NGS fausse couche à répétition ?
Il s’agit d’une étude génétique qui analyse 69 gènes susceptibles d’être la cause des fausses couches à répétition. Elle inclut des gènes liés au développement de l’embryon, comme l’organisation de ses cellules et de sa structure, entre autres.
À quoi sert le panneau RPL ?
Il nous offre des informations précieuses, car il indique si la cause du problème reproductif est une modification génétique, car nous savons que les altérations de l’embryon sont la cause de 50% de ces fausses couches. Grâce à ce panneau génétique, la patiente peut recevoir un diagnostic et obtenir un pronostic permettant de personnaliser le traitement et de mener une grossesse à terme.
Dans quels cas est-il conseillé ?
Il est recommandé aux femmes qui ont eu plus de deux fausses couches avant la 20e semaine de grossesse sans qu’aucune cause n’ait été identifiée.
Comment le panneau NGS fausse couche à répétition se réalise-t-il ?
Nous utilisons des techniques de séquençage massif pour identifier les mutations responsables des fausses couches cliniques. Pour cela, nous réalisons un prélèvement sanguin et salivaire.