Die Fruchtbarkeitsuntersuchung beim Mann auf das Seminogramm oder Spermiogramm zu beschränken, ermöglicht nur eine teilweise Feststellung der Samenqualität. Das Seminogramm informiert uns nur über die Anzahl und Merkmale der Spermien des Ejakulats (Mobilität, Morphologie…) sagt uns jedoch nichts über andere Aspekte, wie zum Beispiel die Integrität der Spermien-DNA oder die Chromosomenausstattung der Spermien. Eine komplette Untersuchung des männlichen Faktors und dessen Beitrag zum Fruchtbarkeitsproblem des Paares erfordert die Bestimmung dieser ergänzenden Aspekte der Sameneigenschaften.

Die Spermien-FISH-Analyse (Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung) ist eine zytogenetische Technik, die es erlaubt, das Genmaterial der männlichen Gameten zu untersuchen. Mt Hilfe von fluoreszierenden Sonden, die sich spezifisch mit einem bestimmten Chromosom verbinden, können wir deren Anzahl in jedem einzelnen der Spermien des Ejakulats erfahren. Der Mensch ist diploid, d.h. wir haben zwei Kopien von jeder der 23 Arten von Chromosomen. Bei der Gametogenese entstehen die Zellen (Eizellen oder Spermien), die haploid sind, d.h. sie enthalten nur eine einzige Kopie jedes Chromosoms. Die Gametogenese ist kein 100% wirkungsvoller Prozess, und es gibt einen gewissen Anteil an de Gameten mit einer anormalen Anzahl von Chromosomen (Aneuploidien). Das Problem entsteht, wenn die Aneuploidien erhöhte Pegel erreichen.

Bei der Spermien-FISH-Analyse werden gewöhnlich 5 Chromosomen untersucht, die Chromosomen sexuales (X und Y) und die Chromosomen 13, 18 und 21. Diese Untersuchung kann auf weitere Chromosomen ausgedehnt werden, wenn dies die Krankengeschichte ratsam macht:

  • Chromosomen 16 und 22 im Falle von wiederholten Fehlgeburten.
  • Chromosomen, die von anormalen Karyotypen von vorangehenden Schwangerschaften des Paares beeinflusst sind.
  • Chromosomen bei veränderten Karyotypen beim Mann.

Die FISH-Analyse des Ejakulats ermöglicht es uns, die Anteile der Spermien mit anormaler Chromosomenausstattung zu bestimmen und valorar, ob sie die límites de normalidad superan oder nicht.

Es ist zu empfehlen, eine Spermien-FISH-Analyse bei Paaren mit wiederholten Fehlgeburten oder Implantationsfehlern und bei Männern mit niedriger Samenqualität und mit veränderten Karyotypen (Translokationen und Polymorphismen) vorzunehmen.

Patienten mit pathologischer Spermien-FISH-Analyse besitzen ein höheres Risiko, Embryonen mit Chromosomenveränderungen und demzufolge mit geringerer Implantationsfähigkeit zu haben, sowie ein höheres Risiko für Fehlgeburten und die Möglichkeit, de lebend mit veränderten Karyotypen geboren werden.

Im Falle einer anormalen Spermien-FISH-Analyse, und falls die Krankengeschichte des Paares dies ratsam macht, wird die Durchführung eines umfassenden Chromosomen-Screenings (CCS) für die Auswahl der Embryonen mit einer korrekten Anzahl von Chromosomen empfohlen, die zu einer evolutiven Schwangerschaft und schließlich zu einem gesunden Kind führen.

Dr. José A. Ortiz, Biochemiker am Instituto Bernabeu

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