Instituto Bernabeu1Die Abortrate beträgt in der allgemeinen Bevölkerung etwa 15 – 20% (ohne Fertilitätsprobleme), das heißt ein Fünftel der Paare, die eine Schwangerschaft erreichen, haben eine spontane Fehlgeburt und bei ca- 5 % dieser Paare passiert es mehr als ein Mal. Auch wenn die Schwangerschaft durch eine künstliche Befruchtung erreicht wurde, variiert die Abortrate nicht und aus diesem Grund ist es wichtig ein Paar, dass zu einer Fertilitätsberatung erscheint, umfassende Untersuchungen durchzuführen sowie ein geeignetes Behandlungsprotokoll zu erarbeiten um das beste Ergebnis, nämlich ein gesundes Kind zu erhalten und gleichzeitig die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt zu verringern. Fehlgeburten oder ein Schwangerschaftsabbruch können verschiedene Ursachen haben (Probleme des Uterus, immunologisch, etc.) doch bei der Hälfte der Fälle treten Chromosomenanomalien bei den Embryonen auf, die verantwortlich für vorzeitige Schwangerschaftsabbrüche sind. Ein gesunder Embryo verfügt über zwei Kopien von jedem Chromosom, eines vom Vater und eines von der Mutter. Bei Chromosomenanomalien kommt es zu einer Veränderung der Anzahl der Kopien, so dass ein Ungleichgewicht in der genetischen Verteilung produziert wird, was zur Blockierung eines Embryos in seiner Entwicklung führen kann.

Wie erklärt sich der hohe Anteil von Embryonen mit Chromosomenanomalien:

  • Gameten (Eizellen oder Spermien) verfügen über eine hohe Anzahl von Chromosomenanomalien, die an den Embryo weitergegeben werden können. Bei Frauen steigt diese Rate mit zunehmendem Alter, vor allem ab dem 35. Lebensjahr, das bedeutet, dass eine Frau von 40 Jahren über eine hohe Anzahl von anomalen Eizellen verfügt und damit eine geringere Chance hat gesunde Embryonen zu erhalten.
  • Während der Zellteilung der Embryonen kann es zu spontanen Anomalien kommen.

Bei Behandlungen der assistierten Reproduktion (IVF oder ICSI) ist die morphologische Beurteilung von Embryonen nicht ausreichend um zu bestimmen ob es sich um chromosomal gesunde Embryonen handelt. Es führt zu schlechten Ergebnissen, da Embryonen mit Chromosomenanomalien transferiert werden würden, welche meist als Fehlgeburten enden. Die Entwicklung des PGS/PGT-A/CCS (Complete Chromosome Screening) ist ein wertvolles Werkzeug um den chromosomalen Status der Embryonen zu bestimmen, bevor sie in die Gebärmutter übertragen werden um die Abortrate zu verringern und die Zahl der geborenen Kinder zu verbessern. Die PID/das CCS wurde bis vor relativ kurzer Zeit mit Hilfe der Array-CGH-Technik durchgeführt, die in dem Vergleich der DNA des Embryos mit einer Kontroll-DNA besteht. Auf diese Weise kann bei einem Embryo jeder Zugewinn oder Verlust von Chromosomen entdeckt werden, ohne dass ein Transfer erforderlich ist. Doch seit der Einführung der Techniken der massiven Sequenzierung (NGS) in der PID (PIT-A), werden die meisten Embryonen in unserem Zentrum mit Hilfe der NGS analysiert, da diese Technik die Analyse einer Vielzahl von Embryonen mit einer höheren Diagnosegenauigkeit als beim Array-CGH erlaubt, und die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenanomalien beim Embryo und von Fehlgeburten weiter reduziert.

Im Instituto Bernabeu wenden wir diese fortschrittliche Technologie an, um unseren Patienten die besten Ergebnisse zu bieten.

Dra. Ruth Morales, Molekularbiologie im Instituto Bernabeu.

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Warum verringert das Vollchromosomen Screening (PGS/PGT-A/CCS) in Array-CGH die Abortrate?
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