Instituto Bernabeu1

Die Abortrate beträgt in der allgemeinen Bevölkerung etwa 15 – 20% (ohne Fertilitätsprobleme), das heißt ein Fünftel der Paare, die eine Schwangerschaft erreichen, haben eine spontane Fehlgeburt und bei ca- 5 % dieser Paare passiert es mehr als ein Mal. Auch wenn die Schwangerschaft durch eine künstliche Befruchtung erreicht wurde, variiert die Abortrate nicht und aus diesem Grund ist es wichtig ein Paar, dass zu einer Fertilitätsberatung erscheint, umfassende Untersuchungen durchzuführen sowie ein geeignetes Behandlungsprotokoll zu erarbeiten um das beste Ergebnis, nämlich ein gesundes Kind zu erhalten und gleichzeitig die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt zu verringern. Fehlgeburten oder ein Schwangerschaftsabbruch können verschiedene Ursachen haben (Probleme des Uterus, immunologisch, etc.) doch bei der Hälfte der Fälle treten Chromosomenanomalien bei den Embryonen auf, die verantwortlich für vorzeitige Schwangerschaftsabbrüche sind.

Rolle der Genetik bei Fehlgeburten

Ein gesunder Embryo verfügt über zwei Kopien von jedem Chromosom, eines vom Vater und eines von der Mutter. Bei Chromosomenanomalien kommt es zu einer Veränderung der Anzahl der Kopien, so dass ein Ungleichgewicht in der genetischen Verteilung produziert wird, was zur Blockierung eines Embryos in seiner Entwicklung führen kann.

Wie erklärt sich der hohe Anteil von Embryonen mit Chromosomenanomalien:

  • Gameten (Eizellen oder Spermien) verfügen über eine hohe Anzahl von Chromosomenanomalien, die an den Embryo weitergegeben werden können. Bei Frauen steigt diese Rate mit zunehmendem Alter, vor allem ab dem 35. Lebensjahr, das bedeutet, dass eine Frau von 40 Jahren über eine hohe Anzahl von anomalen Eizellen verfügt und damit eine geringere Chance hat gesunde Embryonen zu erhalten.
  • Während der Zellteilung der Embryonen kann es zu spontanen Anomalien kommen.
  • Schließlich führt eine chromosomale Störung im Karyotyp beim Mann oder bei der Frau dazu, dass ein Teil der Embryonen Chromosomenanomalien aufweist.

Was ist der Genetische Präimplantationstest PGT-A (PID)?

Bei Behandlungen der assistierten Reproduktion (IVF oder ICSI) ist die morphologische Beurteilung von Embryonen nicht ausreichend um zu bestimmen ob es sich um chromosomal gesunde Embryonen handelt. Es führt zu schlechten Ergebnissen, da Embryonen mit Chromosomenanomalien transferiert werden würden, welche meist als Fehlgeburten enden. Der genetische Präimplantationstest auf Aneuploidien oder PGT-A ist ein wertvolles Werkzeug zur Feststellung des chromosomalen Zustands der durch diese Techniken erzeugten Embryonen vor dem Transfer zur Gebärmutter, so dass Schwangerschaftsverluste aus chromosomalen Ursachen verhindert werden, und somit die Fehlgeburtenrate zurückgeht und der Anteil der gesund geborenen Kinder steigt. Der PGT-A ermöglicht, mit Hilfe einer Biopsie des Embryos die Zugewinne (Trisomien) oder Verluste (Monosomien) jedes Chromosoms zu entdecken, womit der Transfer von ungeeigneten Embryonen vermieden wird. Mit der kürzlich erfolgten Einbindung der Techniken der massiven Sequenzierung (NGS) in die Präimplantationsdiagnostik (PGT-A), und der Durchführung einer Embryonenbiopsie am Tag 5 oder 6 seiner Entwicklung wurde die Präzision der genetischen Diagnostik des Embryos verbessert. Der PGT-A ist daher heute eine Diagnosetechnik von hoher Zuverlässigkeit und Sicherheit, die routinemäßig in den Prozessen der In-vitro-Fertilisation angewandt wird.

Fälle, in denen der PGTA (PID) indiziert ist

Der PGT-A wäre in den Fällen indiziert, in denen ein hohes Risiko von Chromosomenanomalien beim Embryo besteht, und somit ein hohes Risiko der Fehlgeburt, wie etwa:

  • Mann oder Frau mit einer chromosomalen Störung in ihrem Karyotyp
  • Frauen in hohem Mutterschaftsalter (40 Jahre oder mehr)
  • Paare, die zwei oder mehr Fehlgeburten erlitten haben
  • Männer, die einen hohen Anteil an Chromosomenanomalien in ihren Spermien haben (Veränderungen beim FISH-Test).

Am Instituto Bernabeu verfügen wir über diese hochmoderne Technologie. Daher führen wir diese Art der Diagnose bei Paaren durch, bei denen dies indiziert ist, womit wir die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt senken und unseren Patientinnen die besten Ergebnisse gewährleisten.

Dra. Ruth Morales, Molekularbiologie im Instituto Bernabeu.

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