Instituto Bernabeu

PID Die Präimplantationsdiagnostik (PID, auf Englisch PGD) besteht in einer Reihe von Techniken, die am Embryo vor dessen Transfer zur Gebärmutter angewandt werden, mit dem Ziel, dessen mögliche Chromosomen- und/oder genetische Veränderungen zu untersuchen. Zweck ist es, eine gesunde Nachkommenschaft zu gewährleisten und die Übertragung einer bestimmten Krankheit an die Nachkommen zu verhindern.

Im 21. Jahrhundert wurden bereits große Fortschritte bei der Analyse von Störungen beim Embryo gemacht. Durch die Vielzahl an diagnostischen Möglichkeiten und durch die Zuverlässigkeit der Techniken ist das Wirklichkeit geworden, was noch vor wenigen Jahren nur ein Hirngespinst war. Heute sind diese Techniken zur Routine geworden, und das Instituto Bernabeu liegt weltweit an der Spitze bei den neuesten Errungenschaften in der genetischen Diagnose des Embryos, die es seinen Patienten anbieten kann.

Diese Revolution hat zu einer Vielzahl von neuen Tests geführt, von denen die meisten durch ihre Abkürzungen bekannt sind, was die PID in vielen Fällen zu einem echten Kauderwelsch für die Patienten gemacht hat, die sie am Ende alle vermischen und verwechseln. Mit Hilfe dieses Forums möchten wir ein wenig Licht in dieses Meer von Abkürzungen bringen.

Bevor wir zum Kern des Themas kommen, sollte darauf hingewiesen werden, dass alle Arten von PID eine Etappe gemeinsam haben, nämlich die Biopsie des Embryos. Die durch Techniken der In-vitro-Fertilisation (mit eigenen oder mit gespendeten Eizellen) erzeugten Embryonen werden vorzugsweise am Tag +5 nach der Befruchtung biopsiert. Diese entnommenen Zellen werden in unserer Abteilung für Molekularbiologie und Genetik (IB Biotech) analysiert, um zu erfahren, ob sie von irgendeiner genetischen oder Chromosomenveränderung befallen sind.

Arten von Präimplantationsdiagnostik (PID):

*Präimplantationsdiagnostik für monogenetische Erkrankungen (PGT-M):

Sie besteht in der genetischen Analyse der Embryonen bei einem Paar, das Träger einer Erbkrankheit ist, mit dem Ziel, nur Embryonen, die nicht von dieser Pathologie befallen sind, zur Gebärmutter zu transferieren. Auch wenn der Begriff PID als Bezeichnung teilweise für alle Diagnosetechniken des Embryos verwendet wird, wird er häufig ausschließlich für die Prüfung auf monogenetische Erkrankungen benutzt, so dass in vielen Fällen PID und PID für Monogenetische Krankheiten zu Synonymen werden.

Kürzlich wurde ein neuer Begriff für die Bezeichnung dieser Art von genetischer Analyse (PGT-M) geprägt: Genetischer Präimplantationstest auf monogenetische Erkrankungen.

*PGS: Genetisches Präimplantations-Screening oder Screening auf Aneuploidien.

Eine der Hauptursachen für eine niedrige Schwangerschaftsrate der menschlichen Spezies liegt bei den Störungen in der Zahl der Chromosomen der Embryonen (embryonale Aneuploidien). Um die Möglichkeiten der Schwangerschaft bei diesen Paaren zu verbessern, kann die Präimplantationsdiagnostik angewandt werden. Nur Embryonen mit einer bestimmten Anzahl an Chromosomen können zu einem gesunden Kind führen, die übrigen blockieren, führen zu einer Fehlgeburt oder zu einem Kind mit Missbildungen.

Dieses Problem verschärft sich bei Patienten, die Träger von strukturellen Chromosomenstörungen sind. Die menschlichen Chromosomen besitzen konkrete Merkmale bezüglich Form, Struktur und Größe. Nach der Analyse des Karyotyps der Patienten kann festgestellt werden, ob bestimmte Chromosomenregionen ihre Lage geändert haben (strukturelle Störungen). Die genetische Ausstattung kann korrekt und vollständig sein, aber in diesem Falle ist sie ungeordnet. Normalerweise hat sie keinerlei Auswirkung auf das tägliche Leben der Patienten, doch wenn für Kinder bekommen möchten, kann dies zu Problemen führen, da deren Gameten (Eizellen oder Spermien) eine anormale Chromosomenausstattung können haben, die in den meisten Fällen zu Fehlgeburten führt.

Im Laufe der Geschichte gab es verschiedene Versionen dieser Art von PID:

  1. PGS-1: Diese erste Version verwendete als Diagnosetechnik die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH). Diese Methode erlaubt lediglich die Analyse einer begrenzten Zahl von Chromosomen. Gewöhnlich wurden 9 der 23 Chromosomen diagnostiziert, die wir Menschen haben. Diese Art von unvollständiger Analyse wird inzwischen praktisch nicht mehr angewandt.
  2. PGS-2 oder CCS: Heute wird ein Umfassendes Chromosomen-Screening (CCS) des Embryos vorgenommen, d.h. alle 23 menschlichen Chromosomen werden analysiert. Die häufigste Technik für diese Analyse ist die Array-CGH (vergleichende Genomhybridisierung), die mit Hilfe des Verhältnisses zwischen der DNA des Embryos und einer Kontroll-DNA in der Lage ist, Veränderungen bei der Anzahl jedes einzelnen Chromosoms des Embryos zu entdecken. Eine weitere Technologie, die die Analyse der gesamten Chromosomenausstattung des zukünftigen Babys ermöglicht, ist die Sequenzierung der nächsten Generation (auf Englisch NGS, Next Generation Sequencing). Diese Technologie ist dabei, die Array-CGH zu ersetzen, da es sich hierbei um eine sensiblere und preiswertere Technik handelt.
  3. PGT-A (Genetischer Präimplantationstest für die Analyse von Aneuploidien) ist der neueste Begriff, mit dem das umfassende Chromosomen-Screening (CCS) bezeichnet wird. Wir hoffen, dass sich diese neue Bezeichnung durchsetzen wird und nicht zu noch mehr Konfusion in diesem Kauderwelsch an Abkürzungen führt.

Das Instituto Bernabeu bietet die Dienste seines medizinischen Teams für alle oben beschriebenen Arten von PID an. Da wir über ein hoch spezialisiertes Team und eine hochmoderne Technologie für die Anwendung dieser Techniken in unseren eigenen Einrichtungen verfügen, können wir den Patienten die höchsten Qualitätsstandards bei den Ergebnissen bieten, mit Verkürzung der Zeiten und einer ständigen Überprüfung des gesamten Prozesses. Außerdem verfügen wir am Instituto Bernabeu über eine Abteilung, die auf “Genetische und Reproduktionsberatung” für Paare mit Krankheitsgeschichte jeder Art spezialisiert ist, und die Ihren Fall persönlich analysiert und Ihnen die für Ihre Krankheitsgeschichte geeignetste Option empfiehlt, damit Sie den lang gehegten Wunsch aller Paare verwirklichen können: ein gesundes Kind zu bekommen.

Dr. José A. Ortiz, Biochemiker bei IBBIOTECH, einer Einrichtung der Gruppe Instituto Bernabeu

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