Das Klinefelter-Syndrom wird als die meist verbreitete Chromosomenanomalie beim Menschen angesehen, mit einer Häufigkeit von 1 auf 500 bei lebenden männlichen Neugeborenen. Die Betroffenen weisen ein überzähliges X-Chromosom auf, was zu einem primären Hypogonadismus führt, dessen primäre Folgen Unfruchtbarkeit und Hypoandrogenismus sind.

Es ist eine Chromosomenanomalie die nur Männer befällt, und vor allem Hypogonadismus hervorruft. Sie basiert auf einer genetischen Veränderung, die sich durch die inkorrekte Trennung der homologen Chromosome während der Bildung der Gameten eines der Erzeuger entwickelt, obwohl sie auch bei den ersten Zygotenteilungen auftreten kann.

Das Geschlecht der Menschen wird, wie wir wissen, durch die X- und Y-Chromosomen bestimmt. Männer haben die Geschlechtschromosomen XY (46, XY) und Frauen haben die Geschlechtschromosomen XX (46, XX). Beim Klinefelter-Syndrom hat der Mann mindestens ein zusätzliches X-Chromosom, was in 75% der Fälle zu einem Karyotyp (47, XXY) führt. Dennoch sind ungefähr 20% der Fälle Chromosomenmosaike mit ihren Varianten.

Zu den weiteren Problemen, die damit häufig verbunden sind, gehören:

  1. Verringerung der sexuellen Libido im Erwachsenenalter,
  2. Lageanomalie des Hodens,
  3. Mikropenis, Hypoplasie der Hoden oder Missbildungen an den Genitalien
  4. Gynäkomastie
  5. weniger entwickelte Muskulatur und verringerte Kraft,
  6. erhöhte Körpergröße, spärliche Behaarung im Gesicht und am ganzen Körper, direkte Folge der niedrigen Testosteron-Konzentration.

Wir vom Instituto Bernabeu, eine Referenz in der Fortpflanzungsmedizin, mit Fachärzten für die Erzielung von individuellen Lösungen, setzen die Einheit für Fortpflanzungsmedizin der Abteilung für Urologie und Andrologie zwecks Untersuchung und konkreter Behandlung von Patienten mit KS als spezialisierte Einheit über unsere Patienten in Kenntnis.

Ist es nützlich, die Behandlung des Klinefelter-Syndroms vom urologischen Standpunkt aus zu ändern, um die Möglichkeiten für eine Vaterschaft zu verbessern?

Bis vor wenigen Jahren wurde das Klinefelter-Syndrom als ein Modell der absoluten männlichen Sterilität betrachtet. Wir denken nicht, dass dies zur Zeit noch der Fall ist.

In unserem Zentrum bieten wir eine spezialisierte Behandlungsreihe, um Folgendes zu bewerten

  • Anwesenheit von funktionellen Spermatozoiden bei der Extraktion von Hodenmaterial
  • die Physiopathologie der spermatogenen Insuffizienz, und
  • den Vorteil der Suche nach und Kryokonservierung von Spermatozoiden aus Proben des Ejakulats und/oder der Hoden von Jugendlichen und jungen Erwachsenen.

Worauf gründen wir uns?

  • In vorher publizierten Reihen war die Erzielung von Spermatozoiden positiv für 50% der Patienten, und die Schwangerschaftsrate nach der ICSI wich offensichtlich nicht ab, wobei die Prognose bei jüngeren Patienten besser ist.
  • In weiteren aktuellen Reihen wurden Spermatogonien nachgewiesen
  • Mit diesen Ergebnissen, die den traditionellen Vorstellungen widersprechen, könnten bei einigen Patienten in einigen Fällen wirksame unterstützende Behandlungen angewandt werden. Nicht alles ist verloren oder dazu bestimmt, Spendersamen zu verwenden.

Unsere Einheit verfügt über die modernsten technischen und analytischen Hilfsmittel, so dass diese Pathologie perfekt protokolliert wird, um die besten Ergebnisse zu bieten, welche die Spitzenforschung liefern kann.

Wir sorgen für eine PROGNOSE-INFORMATION mit Bewertung der ALTERNATIVEN.

Für weitere Informationen gehen Sie auf unsere Web Seite Klinefelter-Syndrom und männliche Unfruchtbarkeit. IB Einheit für die Behandlung.

Dr. Luís Prieto,  Direktor der Urologie des Instituto Bernabeu.

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