01Die genetische Amniozenteseist eine Technik der Pränataldiagnostik, deren Zweck die Bestimmung des Karyotypen des Fötus ist. Der Karyotyp ist die Anzahl der Chromosomen, mit denen alle Menschen ausgestattet sind. Normale Menschen verfügen über 46 Chromosomen, die auf 23 Paare verteilt sind (22 Chromosomenpaare namens Autosome, und 1 Paar Geschlechtschromosome, XX oder XY, welches das Geschlecht des Fötus bestimmt). Das Down-Syndrom oder die Trisomie des Chromosoms 21 ist die häufigste Chromosomenstörung bei lebendigen Neugeborenen; in diesem Falle weist das Individuum 47 Chromosomen auf, und die Störung besteht darin, dass es 3 anstatt 2 Chromosomen 21 gibt.

Sie wird praktiziert, indem man eine Nadel durch den Bauch und die Gebärmutter einführt, bis man die Fruchtblase erreicht, wo der Fötus im Fruchtwasser schwimmt. Durch Ansaugung werden zwischen 15 und 20 cc dieser Flüssigkeit extrahiert. Dieser Test wird normalerweise zwischen der 16. und der 18. Schwangerschaftswoche vorgenommen. Er gehört zusammen mit der Chorionbiopsie, die wir in einem späteren Beitrag besprechen werden, zu den so genannten “invasiven Tests” der Pränataldiagnostik.

Die Amniozentese ist kein völlig risikofreier Test, obwohl die Häufigkeit von Komplikationen niedrig ist. Man schätzt, dass das Risiko einer Fehlgeburt oder eines Verlusts des Fötus nach Durchführung dieses Verfahrens bei 1 % liegt (d.h. von 100 Frauen, die dem Test machen, kann eine eine Fehlgeburt erleiden). Weitere mögliche Komplikationen sind der vorzeitige Bruch von Membranen und die Rh-Isoimmunisierung.

In den meisten Fällen erfolgt die genetische Amniozentese, um ausschließen zu können, dass der Fötus vom Down-Syndrom befallen ist. Im klassischen Falle war die häufigste Indikation für die Durchführung eine Amniozentese “das Alter der Mutter”. Seit den 30er Jahren ist bekannt, dass das Risiko eines Down-Syndroms mit dem Alter der Mutter steigt; deshalb wurde bis vor einigen Jahren bei Frauen über 35 Jahren die Durchführung einer genetischen Amniozentese empfohlen. Doch nur das Alter der Mutter als Kriterium für die Durchführung dieses Test zugrunde zu legen, hat mehrere Nachteile: in erster Linie werden wir, falls wir diese Test nur bei Frauen über 35 Jahren durchführen, nur 30 % der Föten mit Down-Syndrom diagnostizieren. Andererseits hat die Gruppe der Schwangeren über 35 Jahre in den letzten Jahren zugenommen (1980 waren es 4,5 %, und 2007 bereits 14 %), und in vielen Fällen hatten die Frauen Probleme bei der Empfängnis und möchten nicht die Risiken eingehen, die mit der Amniozentese verbunden sind.

Aus diesem Grunde sind in den letzten 20 Jahren die so genannten “Screening-Tests bzw. Screenings von Chromosomenmutationen” aufgekommen, die als die Tests definiert werden, die unter der allgemeinen Bevölkerung der dem Anschein nach gesunden Schwangeren diejenigen identifizieren, die ein höheres Risiko haben, dass der Fötus Träger eines Chromosomenproblems ist. Es sind keine diagnostischen Tests per se, sondern sie ermöglichen die Auswahl der Schwangeren mit Risiko der Chromosomenstörung, und diejenigen, bei denen es indiziert ist, eine genetische Amniozentese02 durchzuführen (welche die engültige Diagnose bestimmt).

In den letzten Jahren wird das so genannte “kombinierte Ersttrimesterscreening” angewandt. Mit Hilfe eines Computerprogramms, das das Alter der Mutter, einige Werte von zwei im Blut der Mutter enthaltenen Hormonen und die sonografische Messung der so genannten Nackentransparenz des Fötus zusammen mit dem Gestationsalter berücksichtigt, wird das theoretische Risiko eines Down-Syndroms berechnet. Die Bestimmung der Plazentahormone β-HCG und PAPP-A im Blut der Mutter erfolgt üblicherweise zwischen der 9. und der 12. Woche, und die Nackentransparenz (die in der Messung einer zeitweilig angesammelten Flüssigkeit im Bereich des Nackens des Fötus besteht), ebenso wie die Messung des Fötus, erfolgt zwischen der 11. und der 13. Woche. Wenn das festgestellte Risiko höher als 1/270 ist, wird per Übereinkunft die Durchführung einer genetischen Amniozentese empfohlen. Mit Hilfe des kombinierten Ersttrimersterscreenings können etwa 80-90 % der Föten mit Down-Syndrom entdeckt werden.

Kürzlich sind Artikel in der wissenschaftlichen Literatur erschienen, die sich auf die Diagnose des Down-Syndroms durch die Untersuchung der freien DNA des Fötus im Blut der Mutter beziehen. Diese neuen, nicht invasiven Diagnosetechniken (denn sie erfordern nur die Durchführung einer Blutuntersuchung bei der Mutter), sind zwar viel versprechend, befinden sich aber noch im Forschungsstadium und werden noch nicht in der klinischen Praxis angewandt.

Zusammenfassend kann gesagt werden: da die genetische Amniozentese eine Diagnosetechnik ist, die bestimmte Risiken für die Schwangerschaft beinhaltet, darf sie nur bei denjenigen Schwangeren angewandt werden, deren Fötus ein höheres Risiko der Chromosomenmutation oder Chromosomenstörung aufweist.

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Frau Dr. Ana PalaciosGynäkologin am Instituto Bernabeu.

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