Man schätzt, dass ungefähr 20% der Reproduktionsprobleme genetischen oder chromosomischen Typs sind. Daher sind derzeit die Gentests ein wesentlicher Teil der Fruchtbarkeitsuntersuchung bei Paaren, die unsere Praxis mit dem Wunsch nach Nachkommenschaft aufsuchen.

Für die Diagnose von Fruchtbarkeitsproblemen gibt es eine Reihe von genetischen Untersuchungen von großem Nutzen für Paare mit Kinderwunsch. Tests wie der Karyotyp bei beiden Partnern, die Mikrodeletionen des Y-Chromosoms beim Mann oder die molekulare Untersuchung des fragilen X-Syndroms bei der Frau sind Tests, die normalerweise indiziert sind, um eine mögliche genetische Ursache der Fruchtbarkeitsprobleme des Paares festzustellen.

Doch kann es eine genetische Inkompatibilität zwischen einem Mann und einer Frau geben, die es ihr unmöglich macht, mit ihrem Partner Nachkommen zu haben, nicht jedoch mit einem anderen Partner? Die Antwort lautet: nein.

Eine Ausnahme für diese so eindeutige Antwort sind die Erbkrankheiten rezessiven Typs. Damit diese Krankheiten auftreten, müssen die Kopien des von unserem Vater und des von unserer Mutter geerbten Gens beide mutiert sein. Wenn nur eine der Kopien mutiert ist und die andere nicht, dann ist die Person nur Trägerin und weist keines der klinischen Symptome der Krankheit auf. Falls zufällig beide Mitglieder des Paares Träger der gleichen rezessiven genetischen Krankheit sind, könnten sie sie mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent an ihre Nachkommen weitergeben. Um diese Möglichkeit zu verhindern, haben wir einen neuen Test entworfen, der sich “Genetischer Kompatibilitätstest” nennt.

Inzwischen gibt es eine neue Technologie namens NGS (Sequenzierung der nächsten Generation), die die Untersuchung von 600 Genen ermöglicht, welche für rezessive Erbkrankheiten verantwortlich sind, und feststellen kann, ob bei einer von ihnen eine pathogene Variante vorliegt. Mit dem “Genetischen Kompatibilitätstest” können wir erfahren, ob beide Mitglieder eines bestimmten Paares Mutationen im gleichen Gen  und damit ein Risiko von 25% aufweisen, eine Krankheit zu übertragen. Falls dies so ist, bräuchte das Paar eine angemessene Beratung vor der Empfängnis, da es uns die Genetik heute erlaubt, Lösungen wie die Präimplantationsdiagnostik (PIG) anzubieten.

Dr. José A. Ortiz Biochemiker bei IBBIOTECH und dem Instituto Bernabeu

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