Man schätzt, dass ungefähr 20% der Reproduktionsprobleme eines Paares genetischer oder chromosomaler Art sind. Daher sind Gentests von großem Nutzen bei der Behandlung von Paaren mit Reproduktionswunsch. Der Karyotyp, die Mikrodeletionen des Y-Chromosoms oder die Untersuchung des Fragilen X-Syndroms sind Tests, die gewöhnlich bei der Fruchtbarkeitsberatung veranlasst werden. Ein positives Ergebnis bei einigen von ihnen ermöglicht die Feststellung, dass die Reproduktionsprobleme der Patienten genetisch bedingt sind.

Vor Kurzem wurde ein neuer genetischer Test eingeführt, mit dem man feststellen kann, ob eine genetische Unvereinbarkeit zwischen den Mitgliedern eines Paares vorliegt.

Gibt es eine Unvereinbarkeit, um Kinder zu bekommen?

Doch kann es eine genetische Unvereinbarkeit zwischen einem Mann und einer Frau geben, die es ihnen unmöglich macht, Nachkommen miteinander zu haben, aber nicht mit anderen Partnern? Die Antwort ist nein.

Eine Ausnahme bei dieser so eindeutigen Antwort stellen die Erbkrankheiten vom rezessiven Typ dar. Damit diese Erkrankungen auftreten, müssen die Kopien des von unserem Vater und des von unserer Mutter geerbten Gens beide mutiert sein. Wenn nur eine der Kopien mutiert ist, ist die Person Träger und weist keines der klinischen Symptome der Krankheit auf. Wenn zufällig beide Mitglieder des Paares Träger der gleichen rezessiven genetischen Krankheit sind, können sie sie an ihre Nachkommen weitergeben. In diesem Falle bestünde eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass ein Kind mit dieser Krankheit geboren wird. Um diese Möglichkeit zu verhindern, haben wir eine neue genetische Untersuchung konzipiert, die “Genetischer Kompatibilitätstest” (GKT) genannt wird.

Beim GKT wird eine neue Technologie namens NGS (Massive Sequenzierung) angewandt, die es erlaubt, das Genom der Patienten auf der Suche nach genetischen Mutationen zu analysieren. Bei unserem “Genetischen Kompatibilitätstest” werden die Gene von über 2500 rezessiven Erbkrankheiten untersucht. Sobald die pathogenen Varianten identifiziert wurden, kann geprüft werden, ob bei dem Paar eine Mutation im gleichen Gen vorliegt oder nicht. Falls nicht, verringert sich das Risiko der Geburt eines Kind mit einer Erbkrankheit von 1 je 200 auf 1 je 100.000 Fälle. Im positiven Falle bestünde eine Wahrscheinlichkeit von 25% für die Übertragung der Krankheit, bei der eine gemeinsame Mutation vorliegt, an die Nachkommen. In diesem Falle würde das Paar eine angemessene Beratung vor der Empfängnis benötigen, da die Genetik uns Lösungen wie die Präimplantationsdiagnostik (PID) bieten kann. Ende des Formulars.

Dr. José A. Ortiz Biochemiker bei IBBIOTECH und dem Instituto Bernabeu

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