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Es handelt sich hierbei nicht um Science Fiction, sondern um pure Realität. Es ist die Vereinigung von Reproduktivmedizin und fortgeschrittener Genetik mit dem Ziel, dass unsere Kinder gesund und frei von Krankheiten geboren werden. In der Vergangenheit konzentrierte sich die Medizin auf die Gesundheit der Personen und jetzt ist es uns dank der Genetik und der wissenschaftlichen Forschung möglich einen weiteren Schritt zu gehen und sich auch um die Gesundheit des Embryos zu kümmern.

Die Möglichkeit festzustellen und zu untersuchen, welche Embryonen genetisch gesund sind, begann in Europa in den 90er Jahren. Dies wurde durch eine neue Technik, die Präimplantationsdiagnostik (PID) ermöglicht. Seit diesen ersten PIDs bis zur aktuellen Technik des Gesamtchromosomenscreenings (PGS/PGT-A/CCS) wurde ein langer Weg zurückgelegt, welcher seinen Anfang am Ende des 20.Jahrhunderts hat. Es änderte sich damals alles im Feld der Fertilität sowie bei Paaren mit einer Erbkrankheit, da die Möglichkeit entstand, die genetische Komposition der Embryonen zu untersuchen und somit denjenigen auszuwählen, der frei von dem Leiden war.

Dies ist ohne Zweifel einer der wichtigsten Momente in der Reproduktionsmedizin und genetischen Forschung, der schon bald darauf Meilensteine in der Geschichte setzte. Wenn wir nur ein paar Jahre zurückgehen, war es undenkbar sich vorzustellen, dass keine Krankheiten an die Abkömmlinge weitergegeben werden. Dies wurde durch die Fortschritte in der Genetik, welche in der Assistierte Reproduktion angewandt werden, ermöglicht.

Einer der wichtigsten Ereignisse fand im Jahr 2004 statt, als das Instituto Bernabeu die weltweit erste Geburt eines Babys erreichte, welches frei von der erblichen Blindheit (Retinoschisis) seiner Eltern war. „Dies ist ein Meilenstein in der Geschichte, ein Wunder, welches nun das Standardprotokoll für die Träger der Erbblindheit darstellt“, versichert Germán López, der Präsident des Spanischen Gesamtverbandes der Retinosis-Pigmentaria-Vereine. Im selben alicantinischen Zentrum wurde nur zwei Jahre später durch die erstmalige Anwendung von MDA im PID die weltweit erste Geburt eines Kindes frei vom Marfan-Syndroms erreicht.

Die Zahl zum Leben: Tausende von gesunden Babys

Seitdem mit der Anwendung der PID-Technik begonnen wurde, hat die Anzahl der Paare, die sich dieser Technik unterzogen haben, nicht aufgehört anzusteigen. Der Europäische Verband der humananen Fortpflanzung und Embryologie (ESHRE) ist die leitende Vereinigung in Europa, welche die Statistiken zur PID erstellt und kontrolliert. Als Beweis für den Anstieg der PID-Technik reicht es, wenn man die Zahlen der Anwendung der Technik ansieht: Wenn bis 1999 82 gesunde Embryone dank PID gewonnen werden konnten, konnten in der letzten erstellten Statistik aus dem Jahr 2009 ganze 1516 registriert werden. Aber die Zahl, die uns ins Auge sticht und jedes Jahr anwächst, ist die der Neugeborenen, die frei von den Krankheiten ihrer Eltern auf die Welt kommen: 5135. Laut den Zahlen von dem Spanischen Fertilitätsverband (SEF) wurden 2012 hier 579 gesunde Kinder dank der PID geboren. Letzten Endes sind so in den letzten 20 Jahre dank der medizinischen und genetischen Fortschritte und deren Anwendung in der Reproduktionsmedizin mehr als 5000 Kinder in Spanien geboren worden.

Aber, wie funktioniert diese Technik? Das Verfahren dieser Technik ist leicht zu verstehen. Nach der Studie jedes Paares und der Aufstellung einer individuellen Diagnose, wird eine IVF-Behandlung durchgeführt. Die IVF besteht aus der Gewinnung von Spermatozoiden vom Mann und Eizellen von der Frau und deren künstliche Befruchtung im Labor, so dass das genetistische und molekularbiologische Team direkt mit den daraus entstandenen Embryonen arbeiten kann. Drei Tage später sind diese Embryone zur Analyse Ihrer Zellen im Labor bereit und es kann eine genetische Diagnose gewonnen werden. Diese Untersuchung bestimmt, welche der Embryonen nicht Träger der elterlichen genetischen Krankheiten und anderer Alterationen sind und somit diejenigen sein werden, die in die mütterliche Gebärmutter transferiert werden. Hat der gesunde Embryo einmal erfolgreich implantiert, verläuft die erreichte Schwangerschaft absolut normal. In der gleichen Form, wie der Gebrauch der PID-Technik jedes Jahr anwächst, wächst auch die Anzahl der genetisch übertragbaren Krankheiten, deren Übertragung durch dieses Verfahren verhindert werden soll, an. Und jedes Mal, wenn ein Paar mit einer zuvor noch nicht behandelnden Krankheit eine Klinik aufsucht, wird wieder bei Null mit der Aufstellung eines neuen Protokolls begonnen.

Das PGS/PGT-A/CCS: Gegenwart und Zukunft der genetischen Gesundheit des Embryos

Jedoch gehen die Anwendungen der Vereinigung der Reproduktionsmedizin und Genetik viel weiter als zur Verhinderung von Erbkrankheiten auf dieSAR0529 Nachkommenschaft. Genauso kann es die Antwort in Fällen bei fortgeschrittenem Alter der Mutter, wiederholten Fehlgeburten, X-chromosom gebundener Krankheiten oder Implantationsfehler geben. Aber wenn wir schon gegenwärtig diesen breiten Fächer an Möglichkeiten haben, wie sieht es dann damit in der Zukunft aus?

Die Gegenwart und Zukunft liegen im Gesamtchromosomenscreening (PGS/PGT-A/CCS), dank dem es durch den Gebrauch der array-CGH-Technik schon heutzutage möglich ist, 100% der Chromosomen des Embryos zu untersuchen. Es handelt sich hierbei laut der biotechnologischen Firma IB Biotech um „die zuverlässlichste, sicherste und fortschrittlichste Technik um den chromosomalen Gesundheitsstatus des Embryos zu checken.“ Dank der Möglichkeit die chromosomal normalen Embryonen auszuwählen, verringern sich die Fälle von wiederholten Fehlgeburten, Implantationsfehler oder X-chromosom gebunder Krankheiten. Die letzten in den angesehensten Zeitschriften veröffentlichten Studien zeigen auf, dass die Anwendung des PGS/PGT-A/CCS die Geburtenraten auf bis zu 70% erhöhen kann und die Fehlgeburtenrate auf bis unter 5% verringern kann.

Desweiteren konzentrieren sich die Wissenschaftler und Forscher auf die Studie der gesamten genetischen Information, welche das Chromosom beinhaltet. Und die Information, die die genetische Sequenz der DNA darbieten wird, „wird etwas Revolutionäres sein.““ Es werden viele Fortschritte in der Kombi-Studie bezüglich chromosmischer und genetischer Alterationen gemacht“, erklären die Experten vom Instituto Bernabeu Alicante. „Wir sind von einer schmerzlindernden Medizin auf eine schmerzverhindernde Medizin übergegangen.“

Das Ziel der wissenschaftlich Gemainschaft ist es „ darüber hinauszugehen und nicht nur die Krankheiten der Eltern, sondern jegliche genetische Krankheit zu verhindern“, fügt man im IB Biotech hinzu. Die Geschwindigkeit, mit der diese Forschungen voranschreiten, ist sehr hoch, so dass, was uns heute als Science Fiction erscheint, morgen schon Wirklichkeit sein kann. Zunehmend arbeiten die Wissenschaft und Genetik in der Reproduktionsmedizin und in der beruflichen Ausübung zusammen, um nicht nur zu erreichen, dass viele Paare ihren Traum, Eltern zu sein, erfüllen können, sondern darüber hinaus deren Kinder gesund und frei von jeglichen Krankheiten geboren werden. Die Zukunft ist somit vielversprechend.

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Die genetische Gesundheit des Embryos, eine auf das Leben angewandte Wissenschaft
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