Neue Technologien entsprechen einen bemerkenswerten Fortschritt bei der Diagnose der Fruchtbarkeit. Die neueste Entwicklung dieser Techniken lauter Array-CGH.

Dieser neue Gentest ermöglicht die Analyse der DNA in unseren Zellen auf ein Niveau wie es vor einigen Jahren noch als Utopie gegolten hat.

Das menschliche Genom besteht aus 46 Chromosomen: 23 von ihnen sind von unserem Vater und 23 von unserer Mutter. In diesen Chromosomen ist die komplette genetische Information unseres Körpers gespeichert. Der Überschuss oder Mangel in bestimmten Bereichen der Chromosomen kann für  bestimmte Krankheiten, Probleme mit der Fruchtbarkeit, sowie für das Implantationsversagen oder wiederholter Abtreibungen verantwortlich sein.

Bis zuletzt waren die Möglichkeiten die Genome zu analysieren sehr begrenzt. Die meist verwendesten Techniken sind:

  •  Die FISH-Analyse, welche dank der Verwendung fluoreszierender Sonden das Vorhandensein oder Fehlen einer einzigen chromosomalen Region analysiert.
  • Karyotyp, welcher die Anzahl und Struktur der Chromosomen aufzeigt.

Die Array-CGH ist wesentlich genauer und effizienter als die konventionelle Karyotypisierung und ermöglicht es eine 10 mal bessere Diagnose als bei der herkömmlichen Karyotypisierung zu erzielen.

Als Beispiel könnte man sagen, dass der Karyotyp der „Übersichtsplan“ unserer Chromosomen ist, auf dem wir nur die höchsten Berge und die größten Flüsse betrachten können, während der Array-CGH als eine Art Zoom fungiert, so dass dank der höhere Auflösung auch die kleineren Berge und Flüsse sichtbar sind. Dies bedeutet, dass bei der chromosomalen Analyse durch Array-CGH chromosomale Anomalien wahrgenommen werden, die mit dem Karyotyp nicht wahrnehmbar wäre.

Die Array-CGH-Technik analysiert das komplette Genom eines Individuums auf der Suche nach dem Gewinn oder Verlust von genetischem Material, in anderen Worten, die Array-CGH erkennt Verdoppelungen oder das Fehlen von kleinen chromosomalen Regionen, welcher der Karyotyp nicht identifiziert.

Bei der Analyse mit Array-CGH wird die problematische DNA in fluoreszierenden grün markiert. Parallel dazu wird ein DNA-Kontrolle (ohne Chromosomenanomalie) in rot markiert.Instituto Bernabeu

Die Mischung der beiden Fluoreszenzmarker werden gegen einen DNA-„Chip“ hybridisiert. Dieser Chip oder Array enthält eine Sammlung von DNA-Molekülen, die das komplette menschliche Genom abdeckt.

Das Ergebnis der Hybridisierung wird durch einen Scanner ausgewertet. Wenn die DNA normal ist erscheint die gelbe Farbe, was die Summe aus Rot und Grün ist. Sobald aber ein Überschuss oder Mangel in einer bestimmten chromosomalen Region entdeckt wurde erscheint entwder grün oder rot.

Die Anwendungen dieser Technik sind vielfältig:

Für die Auswahl der Embryonen eines IVF-Zyklus, die sich nicht einnisten oder aufgrund einer Chromosomenanomalien eine Fehlgeburt auslösen.

Um mögliche Chromosomenanomalien im Fötus zu identifizieren, bei dem Anomalien bei Ultraschall identifiziert wurden.

Somit ist heutzutage die Array-CGH ein sehr viel versprechendes diagnostisches und therapeutisches Verfahren, da es Chromosomenanomalien identifiziert die durch andere Techniken nicht nachweisbar sind. Auf diese Art und Weise bietet diese Technik eine eine Lösung für viele Paare die sich an uns wenden um Nachkommen zu bekommen.

Dr. José A. Ortiz, Abteilung Molekularbiologie des Instituto Bernabeu.

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