Nutzen von PGS / PGT-A / CCS (vollständiges Chromosomen-Screening) bei wiederholten Fehlgeburten
Wenn ein Paar den Entschluss fasst, ein Kind zu bekommen, sei es auf natürlichem Wege mithilfe mit Hilfe von Techniken zur künstlichen Befruchtung, ist eine der Hauptsorgen, dass die Schwangerschaft zu Ende geführt wird und das Kind gesund zur Welt kommt. Bei 10-15 % der Schwangerschaften tritt eine Fehlgeburt ein, die als „wiederholte Fehlgeburt“ bezeichnet wird, wenn es bei zwei oder mehr Schwangerschaften zu einem spontanen Verlust kommt.
„Wiederholte Fehlgeburten“ können immunologische, hormonelle oder uterine Gründe haben, doch die häufigste Ursache ist zweifellos chromosomalen Ursprungs, da sie in mehr als 50 % der Fälle auftritt.
Bei Embryonen mit Chromosomenanomalien, d. h. mit einem Überschuss oder einem Defekt an genetischem Material, können drei verschiedenen Situationen eintreten:
- Die Embryonen nisten sich entweder nicht ein und führen nicht zu einer Schwangerschaft.
- Sie führen zunächst zu einer Schwangerschaft, die mit einer Fehlgeburt endet.
- Die Geburt eines Kindes mit einer Krankheit, die durch die Chromosomenveränderung verursacht wird.
Der PGT-A oder „genetischer Präimplantationstest für Aneuploidien“ ermöglicht es, jede Veränderung der Anzahl aller Chromosomen im Embryo festzustellen und jede der zuvor beschriebenen Situationen zu vermeiden. Bei der PGT-A erfolgt eine Biopsie von einer oder mehreren Zellen jedes durch In-vitro-Fertilisation gewonnenen Embryos und deren Chromosomenanalyse.
Für den Fall, dass einer der Elternteile eine Veränderung in seinem Karyotyp aufweist, wird ein PGT-SR („genetischer Präimplantationstest auf strukturelle Chromosomendefekte“) durchgeführt, der die Erkennung von Anomalien ermöglicht, deren Ursprung eine Veränderung im Karyotyp der Eltern ist, sowie alle anderen Anomalien.
Derzeit wird als Technologie bei der PGT-A/PGT-SR das NGS (Next Generation Sequencing: massive Sequenzierung) verwendet. Diese Technologie kann alle Chromosomen einer Embryozelle analysieren und feststellen, ob ein Überschuss oder ein Defekt an genetischem Material vorliegt oder nicht.
Der PGT-A/PGT-SR ermöglicht die Verringerung von Fehlgeburten und erhöht die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft bei dieser Patientengruppe, da nur chromosomal normale Embryonen übertragen werden.
Um Paaren mit diesem Fruchtbarkeitsproblem eine angemessene reproduktive Beratung und Behandlung zu bieten, verfügt das Institut Bernabeu über eine auf die Diagnose und Behandlung von „wiederholten Fehlgeburten“ und „Implantationsfehlern“ spezialisierte Abteilung, die aus einem multidisziplinären Team besteht, das jeden Fall untersucht und individuelle Protokolle entwickelt, um eine abgeschlossene Schwangerschaft und ein gesundes Baby zu erreichen.
Dr. José A. Ortiz Biochemiker des IBBIOTECH der Gruppe Instituto Bernabeu