Ein in der Zeitschrift JARG veröffentlichtes Forschungsprojekt des Instituto Bernabeu untersucht die Ursache für chromosomale Veränderungen von Embryonen bei einigen jungen Frauen
13-09-2023
Die Fachzeitschrift „Journal of Assisted Reproduction and Genetics“ berichtete über eine wissenschaftliches Forschungsprojekt des Genetiklabors des Instituto Bernabeu IBBiotech mit dem Titel „Identification of novel candidate genes associated with meiotic aneuploidy in human embryos by whole-exome sequencing”. Ziel dieser ausgearbeiteten Studie war es, herauszufinden, warum bestimmte junge Patientinnen hohe Raten von embryonalen Aneuploidien aufweisen. Diese Störungen treten auf, wenn bei Chromosomen anstelle von zwei Kopien mehr oder weniger Kopien vorliegen, wodurch das genetische Material des Embryos verändert wird.
Die chromosomalen Veränderungen treten häufig bei menschlichen Embryonen auf und die Fehler nehmen mit dem fortschreitenden Alter der Mutter zu. Es gibt jedoch eine Gruppe junger Patientinnen, bei denen eine für ihr Alter unübliche hohe Zahl an Aneuploidien festgestellt wurde. Die wissenschaftliche Leiterin des Genetiklabors und Hauptautorin der Studie, Dr. Belén Lledó, weist darauf hin, dass die Rate von Aneuploidien bei Patientinnen mit In-vitro-Fertilisation (IVF) innerhalb einer bestimmten Altersgruppe variiert. Andererseits haben jüngere Studien gezeigt, dass es genetische Varianten gibt, die mit dem Risiko einer embryonalen Aneuploidie in Verbindung stehen.
Eine Studie des Instituto Bernabeu hat die genetischen Varianten identifiziert, die ein Risiko für eine embryonale Aneuploidie darstellen könnten. Dr. Lledó erklärt, dass zum ersten Mal bei beiden Partnern ein vollständiges klinisches Exom analysiert wurde (WES: Whole exome sequencing). Damit soll bestimmt werden, ob der Ursprung des genetischen Risikos für embryonale Aneuploidien beim Vater oder bei der Mutter liegt. Bislang haben Studien bestimmte Varianten nur bei Frauen untersucht.
Die Bedeutung dieser Studie liegt in der Identifizierung neuer Kandidatengene und Varianten, die bisher nicht mit embryonaler Aneuploidie in Verbindung gebracht wurden und die an wichtigen biologischen Prozessen im Zusammenhang mit der Zellteilung und Chromosomentrennung beteiligt sind. „Die in dieser Studie vorgelegten Informationen könnten bei der molekularen Diagnose helfen und zum Verständnis der Mechanismen beitragen, die an der embryonalen Aneuploidie beteiligt sind“, sagt Dr. Lledó. Nach Ansicht der Wissenschaftlerin kann die Untersuchung des Exoms ein effizientes Instrument sein, um herauszufinden, bei welchen Patienten die Wahrscheinlichkeit der embryonalen Aneuploidie höher ist als für das mütterliche Alter erwartet, umd eine individuelle genetische Beratung vor der Behandlung zu ermöglichen. Gleichzeitig werden die Erfolgsquoten verbessert, da die Behandlungsdauer für die Patienten verkürzt wird.
Diese Forschungsarbeit wurde vom wissenschaftlichen Komitee der Europäischen Gesellschaft für menschliche Reproduktion und Embryologie (ESHRE) als herausragendes Poster auf dem ESHRE-Kongress in Kopenhagen (Dänemark) Ende Juni 2023 ausgewählt.
B. Lledo, A. Marco, R. Morales, J.A. Ortiz, E. García-Hernández, F.M. Lozano, A. Cascales, J. Guerrero, A. Bernabeu, R. Bernabeu