Una investigación de Instituto Bernabeu publicado en la revista JARG estudia por qué se producen alteraciones cromosómicas en los embriones de algunas mujeres jóvenes
8 de septiembre de 2023
La revista científica Journal of Assisted Reproduction and Genetics se ha hecho eco de la investigación científica desarrollada por el laboratorio de genética de Instituto Bernabeu IBbiotech “Identification of novel candidate genes associated with meiotic aneuploidy in human embryos by whole-exome sequencing”. Se trata de un estudio elaborado con el objetivo de conocer por qué en determinadas pacientes jóvenes se dan altas tasas de aneuploidías embrionarias. Estas alteraciones se producen cuando en lugar de las dos copias para cada cromosoma hay más o menos copias, lo que altera el material genético de las células del embrión.
Estas alteraciones cromosómicas son frecuentes en los embriones humanos y estos errores aumentan en mujeres con edad materna avanzada. Sin embargo, hay un grupo de pacientes jóvenes en las que se ha detectado una alta tasa de aneuploidías, cuando por su edad no es habitual que ocurra. La directora científica del laboratorio de genética y autora principal del estudio, la doctora Belén Lledó, destaca que la tasa de aneuploidía varía entre las pacientes de fecundación in vitro (FIV) dentro un determinado grupo de edad. Por otro lado, hay estudios recientes que han demostrado que hay variantes genéticas que están asociadas con el riesgo de aneuploidías embrionarias.
Un estudio de Instituto Bernabeu ha identificado variantes genéticas que podrían suponer un riesgo de aneuploidía embrionaria. La doctora Lledó explica que es la primera vez que se ha analizado el exoma clínico completo (WES: Whole exome sequencing) a ambos miembros de la pareja, todo ello con el fin de identificar el origen paterno o materno del riesgo genético a aneuploidías embrionarias. Hasta ahora los estudios analizaban ciertas variantes pero solo en la mujer.
La importancia de este estudio radica en que se han identificado nuevos genes candidatos y variantes no asociadas previamente con las aneuploidías embrionarias que intervienen en importantes procesos biológicos relacionados con la división celular y segregación cromosómica. “La información presentada en este estudio podría ayudar en el diagnóstico molecular y contribuir al conocimiento de los mecanismos implicados en la aneuploidía embrionaria”, declara la doctora Lledó. La científica afirma que el estudio del exoma puede ser una herramienta eficiente para identificar pacientes con un resultado de aneuploidía embrionaria superior al esperado por la edad materna y permitir la individualización asesoramiento genético antes del tratamiento. A la vez, es una mejora en las tasas de éxito reduciendo la duración de los tratamientos a los que se someten las pacientes.
Esta investigación fue seleccionada por el Comité Científico de la European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) como póster destacado en el congreso ESHRE que tuvo lugar en Copenhague (Dinamarca) a finales de junio de 2023.
B. Lledo, A. Marco, R. Morales, J.A. Ortiz, E. García-Hernández, F.M. Lozano, A. Cascales, J. Guerrero, A. Bernabeu, R. Bernabeu