Come viene diagnosticata l’endometriosi: esami medici e tempi

L’endometriosi è una malattia cronica benigna che consiste nella presenza di tessuto endometriale al di fuori della sua sede abituale. Colpisce circa 1 donna su 10 e può generare un’elevata morbilità, con un impatto significativo sulla qualità della vita di chi ne soffre.

La diagnosi dell’endometriosi non solo può risultare complessa, ma è spesso tardiva, con un ritardo medio stimato tra gli 8 e i 10 anni dall’insorgenza dei sintomi. Ciò è dovuto al fatto che, ad oggi, non esiste un unico esame che confermi la malattia in modo definitivo, ma la diagnosi si basa sulla combinazione di sintomi, esame clinico e test di imaging. La chirurgia, che per anni è stata considerata lo standard diagnostico, è oggi relegata a situazioni molto specifiche.

Metodi di diagnosi tradizionali

• Il primo passo nella diagnosi dell’endometriosi è un’anamnesi dettagliata, uno strumento semplice ma fondamentale. I sintomi più comuni includono dolore mestruale intenso (dismenorrea), dolore pelvico cronico, dolore durante o dopo i rapporti sessuali (dispareunia), dolore durante la minzione (disuria) o la defecazione (dischezia), più frequentemente durante le mestruazioni. Possono comparire anche alterazioni intestinali cicliche come diarrea, stitichezza o gonfiore addominale, oltre a sterilità o infertilità. È importante sottolineare che l‘intensità del dolore no siempre se correlaciona con la gravità della malattia. Al contrario, alcune donne con sintomi lievi o addirittura asintomatiche possono soffrire di endometriosi.
• L’esame pelvico ginecologico può fornire informazioni rilevanti, specialmente nei casi di endometriosi profonda. Tuttavia, un esame pelvico normale non esclude la presenza della malattia, soprattutto negli stadi iniziali o nelle forme lievi. Tra i possibili reperti si annoverano dolore alla mobilizzazione uterina, presenza di noduli dolorosi nei legamenti uterosacrali, palpazione di masse annessiali compatibili con endometriomi ovarici, o un cavo di Douglas doloroso o indurito.
• Non esistono attualmente analisi ormonali né marcatori ematici specifici per la diagnosi dell’endometriosi. La determinazione di marcatori come il CA-125 è controversa. Sebbene questo marcatore possa risultare elevato in alcune donne con endometriosi, aumenta anche in altre patologie benigne e maligne. Per questo motivo, non è raccomandato come test diagnostico isolato, ma, semmai, come strumento di monitoraggio o di valutazione della risposta al trattamento in pazienti già diagnosticate.
• Per molti anni, la chirurgia esplorativa tramite laparoscopia è stata la tecnica d’elezione per la diagnosi, permettendo la visualizzazione diretta delle lesioni e la conferma istologica tramite biopsia. Attualmente, il suo uso diagnostico è diminuito significativamente, poiché si tratta di una procedura invasiva, con rischi e possibili complicazioni, e le linee guida cliniche attuali raccomandano di riservare la chirurgia principalmente a scopi terapeutici.

Metodi di diagnosi tramite imaging

• L’ecografia transvaginale 2D-3D eseguita da professionisti esperti in endometriosi costituisce uno strumento chiave nella diagnosi. La cosiddetta mappatura ecografica permette di valutare sistematicamente le possibili localizzazioni della malattia in modo non invasivo, accessibile e con un’elevata precisione in mani esperte. Questa tecnica permette di rilevare endometriomi ovarici, endometriosi profonda (rettovaginale, intestinale o vescicale), nonché segni indiretti come la diminuzione della mobilità degli organi pelvici o la presenza di aderenze.
• La risonanza magnetica nucleare (RMN) è una tecnica che fornisce informazioni complementari, sebbene non sia necessaria in tutti i casi. Risulta particolarmente utile per valutare l’estensione dell’endometriosi profonda, l’interessamento intestinale, vescicale o di strutture anatomiche complesse, nonché per un’adeguata pianificazione chirurgica quando questa è necessaria.

Metodi recenti e innovazioni nella diagnosi

• Negli ultimi anni sono stati studiati biomarcatori non invasivi correlati all’endometriosi, come i micro-RNA. Esiste un test salivare basato sui micro-RNA, che è un esame non invasivo in grado di aiutare a identificare le donne con un’alta probabilità di soffrire di endometriosi. Sebbene i risultati siano promettenti, si tratta attualmente di uno strumento complementare che non sostituisce i test diagnostici convenzionali.
• L’analisi del fluido mestruale permette di studiare le cellule endometriali presenti nel sangue mestruale, nonché determinati biomarcatori infiammatori e genetici. Sebbene questo campo di ricerca abbia un grande potenziale futuro, non fa ancora parte della pratica clinica abituale e si trova in fase di validazione scientifica.
• Nuovi biomarcatori nel sangue. Si stanno studiando molteplici biomarcatori, come proteine, citochine e determinati profili genetici, con l’obiettivo di sviluppare test diagnostici affidabili. Tuttavia, attualmente non esiste alcun marcatore ematico validato per la diagnosi definitiva dell’endometriosi.

Come viene diagnosticata l’endometriosi profonda?

L’endometriosi profonda è quella che infiltra per più di 5 mm in profondità il peritoneo degli organi pelvici. La sua diagnosi si basa sulla presenza di un quadro clinico caratteristico, che può includere sintomi intestinali, urinari o dispareunia profonda, insieme all’ecografia eseguita da personale esperto e, in alcuni casi, all’integrazione con la risonanza magnetica. Spesso, questo tipo di endometriosi richiede un approccio multidisciplinare per un’adeguata pianificazione del trattamento.

Come viene diagnosticata l’endometriosi intestinale?

Questo tipo di interessamento si localizza solitamente nel retto e nel sigma, che sono le strutture dell’intestino più vicine al tratto genitale interno. I sintomi più frequenti includono dolore alla defecazione, cambiamenti ciclici del ritmo intestinale e, in misura minore, sanguinamento rettale coincidente con le mestruazioni. La diagnosi viene effettuata principalmente tramite ecografia transvaginale con valutazione intestinale e risonanza magnetica. In alcuni casi, la colonscopia può fornire informazioni aggiuntive, anche se spesso risulta normale, poiché le lesioni si trovano solitamente sulla superficie esterna dell’intestino.

Domande frequenti

• Quali sono i sintomi più comuni dell’endometriosi? I sintomi più frequenti sono il dolore mestruale intenso, il dolore pelvico cronico, il dolore durante i rapporti sessuali, i sintomi digestivi ciclici e la difficoltà a ottenere una gravidanza. Non tutte le pazienti presentano gli stessi sintomi né con la stessa intensità. L’assenza di sintomi, sebbene renda la diagnosi meno frequente, non esclude la presenza di endometriosi.
• Posso fare un test per sapere se ho l’endometriosi? Attualmente non esiste un test unico e definitivo. Sebbene alcuni esami non invasivi possano fornire un orientamento, la diagnosi si basa sulla combinazione della clinica e degli esami di imaging.
• È il ginecologo a eseguire gli esami? Sì. Il ginecologo è lo specialista che coordina il processo diagnostico e richiede gli esami necessari, collaborando con altri specialisti quando necessario.
• Gli esami per diagnosticare l’endometriosi sono molto invasivi? La maggior parte degli attuali esami diagnostici non è invasiva. La chirurgia è riservata a casi specifici e, in generale, con finalità terapeutica.

Dott.ssa Silvia Gorgan, Gynecologist at Instituto Bernabeu Alicante.