Nuevos avances en el diagnóstico genético del fallo ovárico precoz: Estudio del exoma 0

Se sabe que aproximadamente 5,000 enfermedades son causadas ​​por un defecto en un solo gen.

La gran mayoría de los cambios genéticos ocurren en las regiones del genoma humano que contienen las secuencias que codifican proteínas (exones). El conjunto de estas regiones se denomina exoma y se corresponde con el 1%-2% del genoma humano. El desarrollo de la tecnología de secuenciación de masiva (NGS) ha permitido secuenciar el exoma de un individuo de forma eficiente y coste efectiva.

El estudio del exoma es extremadamente útil en el diagnóstico de enfermedades complejas en las que las causas pueden ser múltiples y expresarse de diferente manera como ocurre en el caso de la infertilidad.

Los primeros estudios en los que se observa un beneficio del estudio del exoma en el campo de la Medicina Reproductiva han sido en el diagnóstico del fallo ovárico precoz.

La genética aplicada al fallo ovárico

El fallo ovárico precoz se define como la pérdida de la actividad del ovario antes de los 40 años y es claramente heterogéneo. En la mayoría de los casos la causa responsable de este cese de la actividad ovárica es desconocida. Sin embargo, en el 10-15% de los casos hay familiares en los que también se produce la enfermedad, poniendo de manifiesto que existe una posible causa genética responsable del fallo ovárico en la paciente. La identificación del origen genético del fallo ovárico es un reto para los profesionales de la Medicina Reproductiva.

Los estudios del exoma en pacientes con fallo ovárico han permitido identificar genes implicados en la formación y maduración del ovocito. Entre otros, genes relacionados con la separación de los cromosomas (meiosis) y la reparación del ADN. El número de genes identificados asociados a esta patología está aumentando en los últimos años. Además, se ha demostrado que muchos genes interaccionan en mecanismos celulares todavía por definir. 

Identificar la causa genética responsable de una determinada patología es determinante. Por un lado, permite conocer cuál es el motivo que está causando la enfermedad, y por otro lado, poder ofrecer un adecuado asesoramiento genético y reproductivo en el contexto familiar.

El Instituto Bernabeu ha incorporado en los últimos años la tecnología necesaria para ofrecer a sus pacientes los test genéticos más avanzados como es el exoma. De manera que la unidad de baja respuesta ovárica del Instituto Bernabeu cuenta con la más avanzada tecnología para investigar todas las posibles causas del fallo ovárico.

Dra. Belén Lledódirectora científica de IBBIOTECH, del grupo Instituto Bernabeu

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