Il cariotipo è l’insieme dei cromosomi durante la metafase di un individuo. Il numero di cromosomi, e quindi il cariotipo, è caratteristico di ogni specie. L’essere umano ha 46 cromosomi (23 coppie) nel nucleo di ogni cellula del proprio corpo. Queste 23 coppie si organizzano in 22 paia denominate autosomi e un paio di cromosomi sessuali (X e Y) che distinguono entrambi i sessi (uomo XY e donna XX).

I cromosomi di ogni specie possiedono una serie di caratteristiche tra cui la forma, le dimensioni, la posizione del centromero e le strisce che presentano durante la tintura che permettono di differenziarli tra loro.

Il cariotipo permette di individuare le anomalie numeriche e strutturali nella dotazione cromosomica di un individuo. Per questo viene effettuata un’analisi delle metafasi partendo da una coltura di linfociti ottenuti da sangue periferico. Questa prova è estremamente importante in pazienti che richiedono una tecnica di riproduzione assistita perché esiste una maggior prevalenza di alterazioni cromosomiche in coppie con problemi riproduttivi rispetto alla popolazione generale. È indicata soprattuto in casi di alterazione seminale severa, errore ovarico o coppie con aborti ripetitivi o errori di annidamento ricorrenti dopo un trattamento di FIV.

Le alterazioni cromosomiche più frequenti in questi pazienti sono anomalie numeriche come la Sindrome di Klinefelter (cariotipo 47,XXY) o la Sindrome diTurner (cariotipo 45,X0). Nella Sindrome di Klinefelter l’uomo presenta un errore testicolare da causa infertilità e nella Sindrome di Turner la paziente è di sesso femminile ma l’assenza di un cromosoma X impedisce lo sviluppo dei caratteri sessuali primari e secondari della donna, dando luogo a infertilità. Altre alterazioni cromosomiche frequenti sono di tipo strutturale (traslocazioni robertsoniane, inversioni, duplicazioni, ecc.). Le alterazioni strutturali possono rendere difficile la gravidanza provocando alterazioni nel seminogramma degli uomini o errore di ovarico nelle donne, ma possono anche causare aborti ripetitivi o errori di annidamento in modo spontaneo o dopo un trattamento di fecondazione in vitro.Instituto Bernabeu

Se si dovesse individuare un’anomalia cromosomica in un membro della coppia, se non esiste un’assenza totale di spermatozoi o ovociti, la soluzione per garantire una discendenza biologica sana è la Diagnosi Genetica Pre-Impianto (DGP). La DGP è una tecnica per individuare anomalie genetiche o cromosomiche che viene effettuata sull’embrione prima di essere trasferito nell’utero della donna.

Oltre alle alterazioni già citate, esistono varianti cromosomiche denominate polimorfismi. Questi polimorfismi sono frequenti nella popolazione generale e non presentano conseguenze fenotipiche apparenti, ma ultimamente stanno facendo parte della letteratura scientifica inerente all’infertilità, agli aborti ripetitivi e alle anomalie cromosomiche nei discendenti. Se dovesse essere individuato un polimorfismo cromosomico, la decisione terapeutica verrà presa in funzione della storia della paziente.

Recentemente abbiamo instaurato una nuova tecnica all’avanguardia chiamata Array-CGH,  molto più sensibile ed efficiente del cariotipo convenzionale (permette di individuare duplicazioni o assenza di piccole zone cromosomiche che il cariotipo non è in grado di identificare), raggiungendo un livello di diagnosi 10 volte superiore. Questa tecnica rappresenta un enorme progresso per casi di sterilità per cause sconosciute o errori di annidamento ricorrente (saperne di più su Array-CGH)

La dottoressa Ruth Morales, biologia molecolare del Instituto Bernabeu.

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