Instituto-BernabeuNell’anno 2000, dopo oltre dieci anni di studi scientifici si ottenne la prima sequenza del genoma umano e adesso, grazie al sequenziamento di massa del DNA siamo in grado di conoscere il genoma umano in una sola settimana. Nonostante tutto, non è ancora possibile accedere al 100% dell’informazione genetica dell’embrione, l’origine della vita umana. Ma i progressi della scienza sono inarrestabili e con questa nuova tecnica inizia una serie di opzioni promettenti nel settore della genetica, della fertilità e della vita.

Le possibilità che offre il sequenziamento genetico del DNA sono rivo9luzionarie ed enormi, secondo i ricercatori. Sebbene siamo ancora in fase iniziale e abbiamo intravisto solo la punta dell’iceberg del sequenziamento di massa, il numero di applicazioni è talmente ampio che rappresenterà la sfida del futuro: come gestire tutto ciò che offre questa nuova tecnica.

Per il momento, grazie al sequenziamento umano, “esiste una maggior potenza di analisi e maggiori possibilità”, spiega il ricercatore esperto in biologia molecolare e genetica del Instituto Bernabeu José Antonio Ortiz. La nuova tecnica, che solo si può svolgere nei centri internazionali più all’avanguardia come ad esempio IB, “ha rappresentato una rivoluzione nel mondo della genetica. Qualsiasi studio genetico viene effettuato in modo molto più veloce”.

E la prima cosa che hanno fatto gli esperti è stato analizzare l’inizio della vita umana, l’embrione. L’embrione è portatore di un abbinamento del DNA ereditato dai genitori, un insieme di tutti i geni contenuti nei 46 cromosomi trasmessi dai nostri genitori. E questa carica genetica deve essere priva di difetti perché altrimenti potrebbe dare origine a possibili malattie. Il Dott. Ortiz spiega che per il momento “non è possibile ottenere il sequenziamento del 100% del genoma di un embrione”. Ma le informazioni che si ottengono sono comunque molto importanti. Attualmente si possono studiare alterazioni cromosomiche nell’embrione per poi quantificarle mediante lo Screening Cromosomico Completo (CCS). Questa tecnica “è molto più affidabile del metodo Array, che si utilizzava fino ad ora”.

Attualmente, mediante il CCS “possiamo analizzare l’embrione e sapere con certezza che non esistono eccessi né difetti nel DNA che impediscano uno sviluppo adeguato”, aggiungono dall’Instituto Bernabeu. Inoltre, questa tecnica permette di “selezionare gli embrioni cromosomicamente normali con maggiori possibilità di annidamento” e, in secondo luogo, “una riduzione drastica del tasso di aborto”.

Con il sequenziamento di massa del DNA si fa un passo in avanti nello studio dell’embrione perché offre una maggior affidabilità dello studio genetico e perché si “inizia ad applicare in tecniche miste” spiega il Dott. Ortiz. In questo modo, permette di “analizzare contemporaneamente una zona per cercare una mutazione e studiare lo stato dell’embrione”. Vale a dire, “con un’unica tecnica vediamo entrambe le cose e questo è un progresso grandioso”.

Le applicazioni del sequenziamento di massa del DNA sono numerose. “Anche a livello preconcettivo è molto rapido. Si possono analizzare un massimo di 500 malattie recessive di una persona e del proprio partner per analizzare se entrambi sono portatori della stessa malattia e se è quindi probabile che la trasmettano ai propri figli. Nel caso della donazione di gameti si sta analizzando e cercando portatori che non siano portatori di nessuna di queste malattie”, spiega il Dottl. Ortiz.

Un’altra applicazione del sequenziamento di massa è la microbiomica, destinata a conoscere quanti microorganismi ci sono, ad esempio in un campione vaginale, senza dover effettuare colture. “In questo modo, si conosce se influisce nella capacità di annidamento dell’embrione perché alcuni microorganismi potrebbero spiegare la facilità o difficoltà di annidamento”, aggiunge l’espertoInstituto-Bernabeu01 dell’ Instituto Bernabeu de Alicante.

Il gruppo di fertilità di Alicante spiega che il 99% della sequenza genetica è identica negli esseri umani, ma vi sono piccole varianti che possono causare o no diverse malattie. All’inizio si pensava che queste varianti genetiche non avessero nessuna ripercussione clinica, ma recentemente gli esperti e ricercatori hanno affermato che invece possono causare alcune malattie.

In questo senso, se le applicazioni attuali del sequenziamento di massa sono ampie, le previsioni future sembrano quasi fantascienza. Grazie a questa tecnica “si potrà conoscere la predisposizione a soffrire determinate malattie”. Il Dott. Ortiz afferma che sperano persino di poter anticipare alcuni problemi di salute. “Più geni si analizzano, maggiori saranno le possibilità di previsione”, aggiunge. Ma un solo polimorfismo “non può essere” la causa di una malattia o un problema, “deve esistere una somma di vari polimorfismi per poter causare queste problematiche” afferma l’esperto. Per questo motivo, “sono in corso altri studi di confronto di altri polimorfismi che potranno spiegare la predisposizione al cancro o all’infarto”.

Il futuro prepara un nuovo orizzonte grazie al sequenziamento di massa, ma prevede anche nuove sfide in cui è coinvolta questa tecnica. Nel caso degli embrioni, si saprà quali mutazioni cercare ” e si troveranno”. Il sequenziamento del DNA “apre nuove possibilità enormi” con cui si otterranno “nuove informazioni”. La maggior sfida del futuro per scienziati e ricercatori sarà quindi sapere “come gestire” tutte queste informazioni perché vi sono “dati che ancora non siamo in grado di interpretare”. Sebbene ci troviamo alle fasi iniziali di applicazione del sequenziamento del DNA, le possibilità “sono enormi, è incredibile e rappresenta un progresso rivoluzionario”.

Le 600 malattie recessive individuate mediante il Test di Compatibilità Genetica (TCG)

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