Nuovo TCG ampliato, studio di piú di 2500 malattie genetiche - Instituto Bernabeu

Disponiamo delle ultime tecnologie per studiare ed evitare le principali malattie ereditarie                                                                                                                      

Gli studi genetici preconfezionali (chiamati anche dei portatori) hanno come obiettivo di evitare in una coppia la nascita di un bambino affetto da malattie recessive. Le malattie genetiche recessive si comportano in un modo tale per cui c gli individui possono essere totalmente sani, portatori o malati. Gli individui affetti sono malati e manifestano la malattia, mentre gli individui portatori non manifestano nessun sintomo però hanno un rischio elevato di trasmettere la malattia se l’altro progenitore é anch’esso portatore. Il fatto che i portatori non hanno sintomi impedisce che possano essere identificati. Analizzando unicamente i geni responsabili di queste malattie possiamo riconoscerli e stabilire il rischio di avere una discendenza malata. Lo stesso avviene con le malattie legate al sesso, dato che le donne portatrici non manifesteranno sintomi, però avrebbero un rischio elevato di discendenza di uomini malati.

Da anni si stanno realizzando, in determinate popolazioni, studi di portatori di malattie recessive come, per esempio, fibrosi cistica, talassemia, Tay-sachs, etc. Nonostante ciò, questi studi includevano una sola malattia. Negli ultimi anni si è sviluppata una tecnica di genetica e biologia molecolare (chiamata sequenza massina o NGS) che permette di analizzare centinaia di geni in un’unica prova con relazione costo-efficacia. Per questo lo studio dei portatori ha iniziato ad includere un maggior numero di geni. I progressi in questo campo si stanno producendo in maniera esponenziale in modo che recentemente sono stati sviluppati nuovi studi che permettono di analizzare migliaia di geni, inclusi tutti i geni del genoma (genoma o esoma).

L’Instituto Bernabeu guida la più recente tecnologia genetica

In linea con questi progressi, l’Instituto Bernabeu ha incorporato nei suoi laboratori di biologia molecolare la tecnologia necessaria per portare a termine questi studi di centinaia o migliaia di geni. Nel 2016 sviluppo il test dei portatori più amplio che includeva 600 malattie recessive e legate ai cromosomi sessuali (TCG: test di compatibilità genetica) evitando che migliaia di coppie si esponessero al rischio di avere bambini affettati da tale malattie. Nell’attualità e grazie ai nuovi avanzi si è sviluppato un nuovo test che permette analizzare più di 2500 malattie essendo in questo momento lo studio disponibile più completo. In questo modo, si minimizza al massimo le malattie recessive e legate al sesso che possono essere trasmesse alla discendenza e mette a disposizione dei pazienti tutta la conoscenza scientifica e tecnologica disponibile.

Incluso nello studio di tutti i nostri donatori di gameti                                           

Dovuta all’importanza dell’informazione ottenuta in questi test per evitare la trasmissione di malattie genetiche, nell’Instituto Bernabeu si realizza in maniera rutinaria in tutti i nostri donatori di gameti e si consiglia in tutte quelle coppie con desiderio riproduttivo indipendentemente da se richiedono o no tecniche di riproduzione assistita.

La dottoressa Belén Lledódirettrice scientifica di  IBBIOTECH, del gruppo Instituto Bernabeu

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