La fibrosi cistica è una malattia cronica e progressiva che si manifesta nelle prime tappe dell’infanzia e che colpisce numerosi organi del corpo (come i polmoni, l’intestino, il pancreas, il fegato…). Questa malattia provoca dense secrezioni che possono provocare ostruzioni ed infezioni.

La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche più frequenti nella razza caucasica, infatti circa una su 20-25 persone ne è portatrice sana.

Il gene responsabile della fibrosi cistica viene localizzato nel cromosoma 7 e codifica una proteina (CFTR) la cui funzione è regolare il passaggio di ioni attraverso la membrana cellulare, questa funzione viene alterata quando il gene presenta una mutazione.

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che si trasmette in forma recessiva. Ogni persona possiede due coppie del gene, ognuna di esse proviene da entrambi i progenitori. Se una persona dispone di una sola mutazione della coppia del gene, viene definita portatrice della malattia (ma non malata). Per essere affetto dalla malattia è neccessario che entrambe le coppie del gene siano mutate.

Se un paziente possiede antecedenti famigliari dove è presente la malattia o se manifesta sintomi sospetti dovrà sottomettersi al test del sudore o ad uno studio genetico per escludere questa malattia:

-Attraverso il test del sudore si determina la concentrazione di cloro nel sudore, nei malati di fibrosi cistica questa concentrazione risulta eccezionalmente alta.

-Attraverso uno studio genetico vengono analizzate le mutazioni più frequenti del gene CFTR. La mutazione più frequente, che rappresenta il 70% dei casi, viene denominata delta F 508.

È possibile realizzare uno studio genetico anche sui feti attraverso l’amniocentesi o la biopsia dei villi coriali.

Gli uomini malati di fibrosi cistica possono soffrire problemi di fertilità. Un’ampio gruppo di malati sono azoospermici, ovvero, nel loro seme non sono presenti spermatozoi, perchè non posseggono i condotti, attraverso i quali circolano gli spermatozoi prima di essere espulsati nell’eiaculazione. Questi spermatozoi possono essere recuperati attraverso un’aspirazione testicolare ed essere utilizzati per la fecondazione degli ovuli della sua partner attraverso la tecnica chiamata ICSI che consiste nella microiniezione di spermatozoi.

Quando i malati di fibrosi cistica desiderano ampliare la famiglia dovranno richiedere un consiglio medico e genetico. Lo specialista gli suggerirá di ampliare lo studio genetico a entrambi i membri della coppia e se la diagnosi è positiva gli indicherà le opzioni che dispongono, la diagnosi prenatale o quella preimpianto.

La Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP) è una tecnica di riproduzione assistita che ci permette selezionare gli embrioni sani per la fibrosi cistica, embrioni che potranno essere transferiti all’utero materno, permettendo così la nascita di bambini liberi da questa malattia.

Dr. José A. Ortíz, biochimico dell’ Instituto Bernabeu

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