La mucoviscidose et la fertilité
La mucoviscidose est une maladie chronique et progressive, qui apparaît dans les premiers stades de l’enfance et affecte plusieurs organes du corps, (tels que les poumons, les intestins, le pancréas, le foie…) Cette maladie est causée par la production de sécrétions épaisses qui entraînent des obstructions et des infections.
La mucoviscidose est l’une des maladies génétiques les plus courantes dans la race caucasienne, une personne sur 20-25 environ étant un porteur sain.
Le gène responsable de la mucoviscidose est situé sur le chromosome 7 et code pour une protéine (CFTR) dont la fonction est de réguler le passage des ions à travers la membrane cellulaire, fonction qui est altérée en cas de mutation du gène.
La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui se transmet de manière récessive. Chaque personne possède deux copies du gène, chacune provenant de chacun de ses parents. Si une personne n’a qu’une seule de ces copies du gène muté, on dit qu’elle est porteuse de la maladie (mais pas atteinte). Pour avoir la maladie, les deux copies du gène doivent être mutées.
Diagnostic de la mucoviscidose
Si un patient a des antécédents familiaux ou des symptômes suspects de la maladie, il convient de réaliser un test de sudation ou une étude génétique pour la mucoviscidose:
- Le test de la sueur détermine la concentration de chlore dans la sueur, qui sera anormalement élevée chez les patients atteints de mucoviscidose.
- L’étude génétique analyse toutes les régions codantes du gène, c’est-à-dire celles qui contiennent les informations permettant de synthétiser la protéine CFTR. Les changements (mutations) dans ces zones peuvent modifier la composition de la protéine et l’inactiver. Compte tenu de la fréquence élevée de cette maladie, nos panels GCT incluent l’étude génétique du CFTR. Si les deux partenaires passent le test de compatibilité génétique (CTG), le risque de transmettre la mucoviscidose à la descendance est pratiquement nul.
Les tests génétiques peuvent également être effectués sur des fœtus par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales.
Fertilité chez les patients atteints de mucoviscidos
Les hommes atteints de mucoviscidose peuvent avoir des problèmes de fertilité. Un grand nombre de ces patients sont azoospermiques. C’est-à-dire qu’ils n’ont pas de spermatozoïdes dans leur sperme parce qu’il leur manque les tubes, appelés canaux déférents, dans lesquels les spermatozoïdes circulent avant d’être expulsés lors de l’éjaculation. Ces spermatozoïdes peuvent être récupérés par une ponction testiculaire pour être utilisés dans la fécondation des ovules de votre partenaire par la technique appelée ICSI, qui consiste en la micro-injection de spermatozoïdes dans le cadre d’un processus de fécondation in vitro.
Lorsque les patients atteints de mucoviscidose décident d’avoir des enfants, ils doivent demander à leur médecin ou à leur généticien un conseil génétique. Le spécialiste recommandera d’autres tests génétiques pour le couple.
Par la suite, en cas de diagnostic positif, deux options vous seront proposées : le diagnostic prénatal ou le diagnostic préimplantatoire.
Le diagnostic génétique préimplantatoire (PGD ou PGTA) est une technique de procréation assistée qui nous permet de sélectionner des embryons sains pour la mucoviscidose, embryons qui peuvent être transférés dans l’utérus de la mère, permettant ainsi la naissance d’enfants exempts de la maladie.
José A. Ortiz, biochimiste à l’Instituto Bernabeu.
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