Nei casi di problemi di fertilità esiste la credenza popolare che in molti casi la responsabile è l’incompatibilità tra i membri della coppia. Solitamente l’origine di questo impedimento è misterioso e sconosciuto, causato da qualche “problema genetico” senza soluzione e per cui dobbiamo rassegnarci e accettarlo. Come tutte le credenze popolari, nasconde qualche piccola verità.

Circa il 20% dei problemi riproduttivi sono dovuti a motivi genetici.  Difatti, lo scopo di numerose analisi richieste per lo studio di fertilità dei pazienti che si recano presso il nostro centro consiste nello stabilire se esiste una base genetica nel problema riproduttivo della coppia.

Ma fino a poco tempo fa non esistevano analisi di compatibilità genetica.  I progressi della tecnologia di sequenziamento del DNA (Sequenziamento Massivo) permettono oggigiorno di offrire ai pazienti nuove possibilità di diagnosi.

Al giorno d’oggi esistono nuovi test genetici che permettono di analizzare se entrambi i membri della coppia sono portatori di qualche malattia ereditaria che potrebbero trasmettere ai propri figli. Questi studi analizzano le malattie ereditarie di tipo recessivo, vale a dire, malattie che presentano sintomi solo quando io due geni che si ereditano dai genitori sono entrambi mutati. Le persone che hanno un solo gene mutato sono “portatrici”, possono quindi trasmettere la malattia ma non soffrirne.

Tutte le persone siamo portatrici di qualche malattia.  Il problema sorge quando i membri della coppia sono portatori della stessa malattia perché in questi casi esiste una probabilità del 25% che i figli ereditino entrambi i geni mutati e di conseguenza siano malati.  Questi nuovi test genetici permettono di analizzare più di 600 malattieereditarie recessive e scartare la possibilità che entrambi i membri della coppia condividano la mutazione dello stesso gene, riducendo cosi il rischio di trasmissione di malattie ereditarie.

Fortunatamente esistono alternative nell’ipotetico caso in cui la coppia condivida mutazione nello stesso gene. Questi pazienti richiedono un adeguato consiglio pre-concettivo grazie alla genetica che oggigiorno ci permette di offrire soluzioni come la  Diagnosi Genetica Pre-Impianto (DGP) che eviterá che il futuro bimbo soffia una possibile malattia

Le 600 malattie recessive individuate mediante il Test di Compatibilità Genetica (TCG)

Dott. José A. Ortiz biochimico di IBBIOTECH, del gruppo Instituto Bernabeu

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