Insufficienza Ovarica Prematura. Potrò diventare madre? Cause, sintomi, diagnosi, trattamento e prevenzione Instituto Bernabeu

La riserva ovarica delle donne è limitata nel tempo, diminuendo fino al suo esaurimento finale con la menopausa, intorno ai 45-50 anni. Tuttavia, nell’1% delle donne, si verifica una deplezione prematura degli ovuli, che porta alla cessazione totale o parziale della funzione dell’ovaio prima dei 40 anni, che chiamiamo Insufficienza ovarica precoce (FOP) o più. recentemente, Insufficienza ovarica precoce (IOP) o Insufficienza ovarica primaria.

PERCHÈ SI PRODUCE UN’INSUFFICIENZA OVARICA PREMATURA?

Nonostante nell’ 80-90% dei casi d’insufficienza ovarica prematura non se ne individui una causa (casi di origine idiopatica o sconosciuta), esistono noti fattori causali che vanno studiati:

  • Alterazioni cromosomiche e genetiche: Sindrome di Turner, sindrome dell’X-fragile, polimorfismi genetici, mosaicismi …). 
  •  Malattie autoimmuni ed endocrinopatie: Lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide, anomalie della tiroide, morbo di Addison,…
  •  Iatrogenicità, cioè, gli effetti collaterali di alcuni trattamenti che colpiscono l’ovaio come: chemioterapia, radioterapia pelvica o chirurgia ovarica.
  • Disturbi metabolici.

QUALI SONO I SINTOMI DELL’INSUFFICIENZA OVAR PREMATURA?

  • Il sintomo principale dell’insufficienza ovarica precoce è l’assenza di un ciclo mestruale (amenorrea) o la diminuzione della sua frequenza. È il motivo principale della consulta medica, insieme a
  • Difficoltà nel raggiungere la gravidanza.
  • Carenza di estrogeni, che per questo produce anche altri sintomi come:
    • Vampate di calore.
    • Insonnia.
    • Alterazioni dell’umore.
    • Secchezza vaginale,
    • Mancanza di Desiderio sessuale.
    •  A lungo termine possono sorgere una serie di conseguenze per la salute delle donne:
      • A livello osseo (principalmente osteoporosi) e
      • cardiovascolare.

DIAGNOSI DI INSUFFICIENZA OVARICA PREMATURA

In presenza di un’amenorrea di oltre 4 mesi (assenza di mestruazioni), dovremmo consultare un medico. Verrà eseguita un’anamnesi dettagliata e una revisione ginecologica con ecografia vaginale. Talvolta possono essere necessarie alcune analisi (FSH, estradiolo, ormone antimülleriana) per sostenere la diagnosi. Una volta confermata, saranno necessari ulteriori studi (genetici, endocrini, …) per rilevare casi di causa definita.

POSSO RIMANERE INCINTA SE HO UN’INSUFFICIENZA OVARICA PREMATURA?

Nel 5-10% delle pazienti con insufficienza ovarica primaria (IOP), può verificarsi un recupero spontaneo e transitorio della funzione ovarica, che si sviluppa spontaneamente. Ma non esiste un metodo per prevedere se e quando accadrà. Per questo motivo, c’è generalmente bisogno di trattamenti di riproduzione assistita.

Alcune giovani donne con IOP possono ottenere una gravidanza attraverso la Fecondazione in vitro con i propri ovuli, anche se il numero di ovociti ottenuti sia basso.

L’unità di trattamento della bassa riserva ovarica dell’Instituto  Bernabeu sviluppa protocolli personalizzati per questi casi. Ma se l’insufficienza ovarica è totale, i trattamenti di stimolazione non sono efficaci e troveremmo nel trattamento con donazione di ovociti l’alternativa per raggiungere la gravidanza.

Sebbene non vi siano farmaci per “riattivare” l’ovaio, esistono tecniche investigative che si sono concentrate sul reclutamento degli ovociti “dormienti”. Questo è il caso della procedura nota come OFFA (Ovarian Fragmentation For Folicular Activation), in cui viene eseguita la frammentazione di una parte della corteccia ovarica e il suo trapianto autologo, con risultati incoraggianti.

TRATTAMENTO DELL’INSUFFICIENZA OVARICA PRECOCE. 

  • Richiede una gestione multidisciplinare che affronti la causa, i sintomi e il trattamento della fertilità, se necessario, nonché un adeguato supporto emotivo e psicologico.
  • Uno stile di vita sano, evitando il tabacco, facendo esercizio fisico regolare e mantenendo una dieta sana ed equilibrata sono misure essenziali per migliorare la qualità della vita.
  • Terapia ormonale sostitutiva con estrogeni e progesterone, migliora i sintomi della carenza di estrogeni e riduce il rischio di osteoporosi e coinvolgimento cardiovascolare a lungo termine.

È POSSIBILE PREVENIRE L’INSUFFICIENZA OVARICA PRIMARIA?

In assenza di amenorrea, non ci sono segni specifici che ce la possano far  prevedere o sospettare.

D’altra parte, quando viene rilevato un caso, un’adeguata storia familiare e analisi genetiche ci consentono di identificare quei casi di origine genetica e possiamo individuare i parenti a rischio, avendo la possibilità di pianificare la loro vita riproduttiva o preservare gli ovociti per il futuro. (vitrificazione ovocitaria).

In questi casi, l’Unità di Genetica dell’Istituto Bernabeu è essenziale. Inoltre, la presenza di alcune mutazioni genetiche ha altre implicazioni nella prole, come la Sindrome dell’X fragile, che provoca ritardo mentale nella prole maschile. Il Dipartimento di Biologia Molecolare e Genetica dell’Istituto Bernabeu lavora per determinare nuove varianti genetiche coinvolte nell’insufficienza ovarica precoce della famiglia.

Per prevenire la IOP iatrogena (insufficienza ovarica precoce), si raccomanda di essere attenti e conservatori verso le pazienti che devono sottoporsi a chirurgia pelvica e che non hanno ancora soddisfatto il loro desiderio genesico; oltre a indicare la vetrificazione degli ovociti ai pazienti che richiedono trattamenti di chemioterapia o radioterapia.

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Dott.ssa Ana Fuentes, ginecologa dell’Instituto Bernabeu

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