Limitare lo studio di fertilità maschile ad un seminogramma o spermiogramma ci consentirebbe di avere una visione parziale della qualità seminale. Il seminogramma ci comunica solo il numero e le caratteristiche degli spermatozoi nell’eiaculazione (movimento, morfologia …) ma non ci dice nulla di altri aspetti come l’integrità del DNA spermatico o la dotazione cromosomica degli spermatozoi. Uno studio completo del fattore maschile per conoscere come contribuisce al problema della fertilità nella coppia richiede l’analisi di alcuni aspetti complementari delle caratteristiche seminali.

La FISH (Ibridazione in situ fluorescente) sugli spermatozoi è una tecnica citogenetica utile per studiare il materiale genetico dei gameti maschili. Mediante delle sonde fluorescenti che si uniscono specificamente ad un determinato cromosoma, possiamo conoscere il numero di cromosomi in ogni spermatozoo dell’eiaculazione. Gli umani siamo diploidi, vale a dire che possediamo due coppie di ognuna dei 23 tipi di cromosomi.  Durante la gametogenesi si creano cellule (ovuli o spermatozoi) aploidi, vale a dire che contengono solo un’unica coppia di ogni cromosoma.  La gametogenesi non è un processo 100% efficiente ed esiste una certa proporzione di gameti con un numero di cromosomi anomali (aneuploidie).  Il problema sorge quando i livelli di aneuploidie raggiungono livelli elevati.

Nel FISH sugli spermatozoi si analizzano solitamente 5 cromosomi, i cromosomi sessuali  (X e Y) e i cromosomi 13, 18 e 21. Lo studio si può ampliare ad altri cromosomi se la situazione clinica lo richiede:

  • Cromosomi 16 e 22 nel caso di aborti ripetitivi.
  • Cromosomi coinvolti in cariotipi anomali di gravidanze precedenti della coppia.
  • Cromosomi coinvolti in cariotipi alterati nell’uomo.

L’analisi mediante FISH dell’eiaculazione ci permetterà di determinare i livelli di spermatozoi con dotazione cromosomica anomala e valutare se superano o meno i limiti di normalità.

Si consiglia di effettuare un FISH su spermatozoi di coppie con aborti ripetitivi o errori di annidamento e nel caso di uomini con qualità seminale bassa e con cariotipi alterati (traslocazioni e polimorfismi).

I pazienti con FISH su spermatozoi patologici hanno un maggior rischio di avere embrioni con alterazioni cromosomiche e di conseguenza con una minor capacità di annidamento, maggior rischio di aborto e possibilità da far nascere bambini con cariotipi alterati.

Nel casi di FISH su spermatozoi anomali e se la situazione clinica della coppia dovesse richiederlo, si consiglia di effettuare uno Screening Cromosomico Completo (CCS) per selezionare gli embrioni con un numero corretto di cromosomi che possano dare origine ad una gravidanza evolutiva e ad un bambino sano.

Dott. José A. Ortiz, biochimico del Instituto Bernabeu.

Che informazioni ci fornisce un FISH in spermatozoi?
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