Si stima che circa il 20% dei problemi riproduttivi sono di tipo genetico o cromosomico. Per questo motivo, attualmente le prove genetiche sono una parte essenziale dello studio di fertilità nelle coppie che si recano presso il nostro centro alla ricerca di una discendenza.

Per la diagnosi dei problemi di fertilità esiste un insieme di studi genetici estremamente utili per gestire la coppia che desidera avere un figlio. Prove come il cariotipo in entrambi i membri della coppia, le microdelezioni del cromosoma Y nell’uomo o lo studio molecolare del Sindrome del cromosoma X fragile nella donna sono le prove consigliate per determinare un’eventuale base genetica dei problemi di fertilità nella coppia.

Possiamo essere incompatibili per avere figli?

Ma, può esistere un’incompatibilità genetica tra un uomo e una donna che renda impossibile avere un figlio assieme ma non con un’altra persona? La risposta è no.

L’eccezione a questa risposta così sicura sono le malattie ereditarie di tipo recessivo. Per manifestarsi, queste malattie richiedono che sia la copia del gene ereditata dal padre che dalla madre siano mutate. Se sono una delle copie è mutata e l’altra no, la persona sarà portatrice ma non avrà nessun sintomo clinico della malattia. Se per caso entrambi i membri della coppia dovessero essere portatrici della stessa malattia genetica recessiva, potranno trasmetterla ai discendenti con una probabilità del 25%. Per evitare questa possibilità abbiamo creato un nuovo test denominato “Test di compatibilità genetica”.

Nel TCG viene utilizzata una nuova tecnologia denominata NGS (sequenziamento massivo), che consente di analizzare il genoma dei pazienti alla ricerca di mutazioni genetiche. Nel nostro “Test di compatibilità genetica” vengono analizzati i geni di più di 3000 malattie a trasmissione recessiva. Una volta identificate le varianti patogene, è possibile verificare se la coppia condivide o meno una mutazione nello stesso gene. In caso contrario, il rischio di nascita di un bambino con una malattia ereditaria sarà diminuito da 1 su 200 a 1 su 100.000. Se positivo, ci sarebbe una probabilità del 25% di trasmettere alla prole la malattia di cui condividono la stessa mutazione. In questo caso, la coppia avrebbe bisogno di un adeguato consiglio preconcezionale poiché la genetica ci consente di offrire soluzioni come la diagnosi genetica preimpianto (PGD).

Dott. José A. Ortiz biochimico di IBBIOTECH, del gruppo Instituto Bernabeu

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