Si stima che circa il 20% dei problemi riproduttivi sono di tipo genetico o cromosomico. Per questo motivo, attualmente le prove genetiche sono una parte essenziale dello studio di fertilità nelle coppie che si recano presso il nostro centro alla ricerca di una discendenza.

Per la diagnosi dei problemi di fertilità esiste un insieme di studi genetici estremamente utili per gestire la coppia che desidera avere un figlio. Prove come il cariotipo in entrambi i membri della coppia, le microdelezioni del cromosoma Y nell’uomo o lo studio molecolare del Sindrome del cromosoma X fragile nella donna sono le prove consigliate per determinare un’eventuale base genetica dei problemi di fertilità nella coppia.

Ma, può esistere un’incompatibilità genetica tra un uomo e una donna che renda impossibile avere un figlio assieme ma non con un’altra persona? La risposta è no.

L’eccezione a questa risposta così sicura sono le malattie ereditarie di tipo recessivo. Per manifestarsi, queste malattie richiedono che sia la copia del gene ereditata dal padre che dalla madre siano mutate. Se sono una delle copie è mutata e l’altra no, la persona sarà portatrice ma non avrà nessun sintomo clinico della malattia. Se per caso entrambi i membri della coppia dovessero essere portatrici della stessa malattia genetica recessiva, potranno trasmetterla ai discendenti con una probabilità del 25%. Per evitare questa possibilità abbiamo creato un nuovo test denominato “Test di compatibilità genetica”.

Attualmente esiste una nuova tecnologia denominata NGS (sequenziamento massivo), che permette di analizzare 600 geni responsabili di malattie con eredità recessiva e individuare se esiste una variante patogenica al loro interno. Con il  “Test di Compatibilità Genetica” possiamo conoscere se entrambi i membri di una coppia condividono mutazioni nello stesso gene e di conseguenza possono essere esposti ad un rischio del 25% di trasmettere una malattia. In caso affermativo, sarà necessario un adeguato consiglio pre-concettivo grazie alla genetica che oggigiorno ci permette di offrire soluzioni come la Diagnosi Genetica Pre-Impianto (DGP).

Dott. José A. Ortiz biochimico di IBBIOTECH, del gruppo Instituto Bernabeu

Incompatibilità Genetica della coppia. Esiste?
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