Gli ultimi progressi della Diagnosi Genetica Preimpianto

La Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP) consiste nello studio delle alterazioni cromosomiche egenetiche nell’embrione prima del trasferimento nell’utero materno. In questo modo si pretende garantire unadiscendenza sana ed eliminare la trasmissione di una determinata malattia.

Negli ultimi anni sisono sviluppati importanti progressi che hanno rappresentato una rivoluzioneper quest’area della Medicina Riproduttiva, in particolare all’interno del DGP denominato PGT-A (TestGenetico Preimpianto per l’analisi di aneuploidie).

Solo gli embrioni con unnumero corretto di cromosomi potranno dare origine ad un bambino sano, glialtri si bloccheranno o daranno luogo a un aborto. Nella specie umana ilnumero corretto di cromosomi è 46, 23 ereditati dal padre e 23 dalla madre. Tradizionalmente,nella prima versione del PGT-A, la tecnica più usata era la ibridazione fosforescente in situ (FISH), che permetteva di analizzare solo determinati cromosomicontemporaneamente (X, Y, 13,15, 16, 17, 18, 21 e 22) e possedeva numeroselimitazioni tecniche.

Negli ultimi anni si sono sviluppati enormi progressi nell’ambito della biologia molecolare che hanno permesso di perfezionare le tecniche in grado di analizzare tutti i cromosomi partendo da una o poche cellule, come nel caso della biopsia dell’embrione.

La prima novità tecnicadella biologia molecolare utilizzata per il PGT-A era la array-CGH (Ibridazione Genomica Comparata in chip di DNA).Questa tecnica permette di identificare l’aumento o la perdita di materialegenetico.  È quindi possibile conoscerequalsiasi modifica nei cromosomi dell’embrione. L’applicazione di questatecnica nel PGT-A ha rappresentato un’importante evoluzione perché a differenzadella FISH, permette di conoscerel’aumento o la perdita di qualsiasi cromosoma.

Recentemente, lo sviluppo delle tecniche di sequenziamento massivo (NGS, Next Generation Sequencing) ha permesso di ottenere, da una piccola quantità di DNA, un gran numero di sequenze per ricostruire il cariotipo molecolare dell’embrione e conoscere se esistono aumenti o perdite al loro interno. Il principale vantaggio offerto dalle tecniche di NGS applicate al PGT-A è la maggior risoluzione, vale a dire, la capacità di individuare aumenti o perdite nel DNA di dimensioni minori.

Inoltre, queste recentitecniche hanno permesso di esporre con maggior chiarezza un fenomeno tipicodegli embrioni, il mosaicismo cromosomico (l’embrione possiede un miscugliodi cellule cromosomicamente normali e anormali). Si la tecnica aCGH che la NGSpermettono di individuare il mosaicismo cromosomico, in particolare la secondache con una maggior risoluzione è un grado di individuare mosaici a bassapercentuale.

Possiamo quindi affermare che lo sviluppo e l’applicazione di nuove tecniche in biologia molecolare come l’aCGH e la NGS hanno rappresentato importanti progressi nel PGT-A, rendendolo uno strumento diagnostico in grado di individuare quasi qualsiasi alterazione numerica all’interno dei cromosomi in coppia con rischio di produrre embrioni alterati.

L’Instituto Bernabeu offre ai propri pazienti queste nuove tecniche (acGH e NGS) applicate nel PGT-A per poter garantire i migliori risultati.

La dottoressa Belén Lledódirettrice medica di IBBIOTECH, delgruppo Instituto Bernabeu

Gli ultimi progressi della Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP)
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