Diagnosi genetica preimpianto senza biopsia, tecnica non invasiva - Instituto Bernabeu

Che cos’è il PGD senza biopsia (niPGT-A)?

L’obiettivo della fecondazione in vitro è di avere un bambino sano a casa. Per questo, negli ultimi decenni sono stati sviluppati diversi metodi per eseguire una diagnosi genetica degli embrioni (PGD), prima di trasferirli nell’utero. Questi metodi sono stati usati per differenziare gli embrioni cromosomicamente normali che porteranno a una gravidanza evolutiva e un bambino sano da embrioni anomali (aneuploidi) che non impianteranno, abortiranno o un bambino con malformazioni.

Con l’obiettivo di fare questa diagnosi nell’embrione, i metodi si sono evoluti dal prendere le cellule dall’ovocita o dall’embrione in 3ª giornata del suo sviluppo fino a biopsiare le cellule dello strato esterno dell’embrione (trofoectoderma) il giorno 5, 6 o 7 del suo sviluppo. Sebbene queste tecniche siano sicure, richiedono la rimozione di cellule dall’embrione (biopsia dell’embrione), pertanto sono processi invasivi.

È stato recentemente scoperto che il DNA dell’embrione stesso esiste nel terreno di coltura in cui è cresciuto l’embrione. Pertanto, si sta studiando la possibilità di effettuare la diagnosi cromosomica dell’embrione analizzando il DNA presente in questo terreno di coltura. Questa nuova tecnica diagnostica preimpianto è nota come niPGT-A (test genetico pre-impianto non invasivo per aneuploidie).

In cosa consiste  il niPGT-A?

Il test genetico pre-impianto niPGT-A o non invasivo consiste nel coltivare l’embrione fino al giorno 5 o 6 dello sviluppo embrionale (stadio della blastocisti) e nel raccogliere il terreno di coltura in cui è stato tenuto l’embrione per effettuare la diagnosi. Successivamente, l’embrione viene vetrificato fino a ottenere il risultato dell’analisi. Il DNA viene estratto dallo stesso terreno di coltura, amplificato e analizzato mediante sequenziamento massivo (NGS). L’obiettivo dell’analisi è differenziare gli embrioni che hanno due copie di ciascun cromosoma (embrioni normali) da quelli che hanno aggiunte (trisomie) o perdite (monosomie) in uno o più cromosomi. Gli embrioni anomali verrebbero scartati e gli embrioni normali trasferiti nell’utero materno.

Vantaggi della diagnosi genetica non invasiva (niPGT-A)

Il grande vantaggio di questa nuova tecnica diagnostica preimpianto rispetto a quelle finora utilizzate è che non è invasivo, cioè non è necessario prelevare cellule dall’embrione per effettuare la diagnosi. Pertanto, viene evitato qualsiasi danno che l’embrione può subire durante la biopsia.

Casi in cui è indicato il niPGT – A

Il niPGT-A, come il test di aneuploidia genetica (PGT-A) attualmente in corso, sarebbe indicato nei seguenti casi:

  • Uomo o dona con un’alterazione cromosomica nel loro cariotipo
  • Donne in età materna avanzata (40 anni o più)
  • Coppie che hanno subito due o più aborti o che hanno subito diversi cicli di trasferimento di embrioni senza raggiungere la gravidanza
  • Uomini che presentano un’alta percentuale di anomalie cromosomiche nel loro sperma (FISH alterato).

Situazione attuale della diagnosi genetica preimpianto senza biopsia (niPGT-A)

Questa nuova tecnica non è utilizzata in tutti i casi poiché è stata perfezionata per raggiungere il 100% di concordanza con la diagnosi ottenuta dalle cellule dell’embrione biopsiato e che il risultato sia completamente affidabile. Anche se senza dubbio, è il prossimo futuro della diagnosi genetica embrionale e rappresenterà una nuova pietra miliare in questo campo.

L’Istituto Bernabeu come centro pioniere nelle tecniche genetiche diagnostiche preimpianto ha concentrato gran parte del suo lavoro di ricerca sullo sviluppo e messa a punto di questa nuova tecnologia che sarà il futuro della diagnosi embrionale. Ha pubblicazioni su riviste mediche internazionali (in corso di revisione per la pubblicazione sulla rivista Reproductive BioMedicine Online) e comunicazioni in conferenze sulla riproduzione umana (36 ° Incontro annuale ESHRE, 2020).

Dr.ssa Ruth Morales, biologa molecolare dell’ Instituto Bernabeu.

Potete effettuare una

Rate this post