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Un estudio de Instituto Bernabeu aboga por el uso del test genético preimplantacional (PGT) para detectar traslocaciones crípticas cromosómicas e identificar la causa de la pérdida del embarazo

1 de septiembre de 2021

Un estudio de Instituto Bernabeu aboga por el uso del test genético preimplantacional (PGT) para detectar traslocaciones crípticas cromosómicas e identificar la causa de la pérdida del embarazo

Las translocaciones cromosómicas, un reordenamiento de material genético entre dos cromosomas, se asocian con frecuencia con defectos de nacimiento, pérdidas espontáneas del embarazo temprano e infertilidad.

Sin embargo, las traslocaciones submicroscópicas (las denominadas traslocaciones crípticas) son demasiado pequeñas para ser detectadas por un cariotipo convencional. Por lo tanto, reconocerlas supone todo un desafío. Investigadores de Instituto Bernabeu han presentado al 37 congreso de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE) un estudio con el objetivo de investigar la viabilidad de utilizar el test genético preimplantacional (PGT) como indicador de traslocaciones crípticas equilibradas por los padres.

En el estudio se incluyeron tres parejas que se sometieron a PGT por pérdida repetida e inexplicable del embarazo. Veintitrés embriones de esas parejas se biopsiaron en fase de blastocisto y se analizaron para buscar variaciones en el número de copias utilizando la tecnología Next Generation Sequencing (NGS) de genoma completo de baja cobertura.

Se detectaron variaciones en el número de copias de duplicación y deleción que implican derivados de traslocación desequilibrados en el 43,5% de los embriones biopsiados. Cada pareja realizó una criotransferencia de un solo embrión normal equilibrado y hay dos embarazos en curso.

El estudio concluye que el PGT es una herramienta poderosa para detectar traslocaciones crípticas subteloméricas. Y además, gracias a este enfoque, los investigadores han podido identificar la causa de la pérdida recurrente del embarazo, permitiendo el posterior asesoramiento genético.

A feasible diagnostic approach for the cryptic subtelomeric traslocations in early recurrent miscarriage patients by preimplantation genetic testing (PGT)

B. Lledó, R. Morales, JA. Ortiz, A. Cascales, A. Fabregat, J. Ten, B. Moliner, A. Fuentes, A. Bernabeu, J. Ll. Aparicio, R. Bernabeu

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