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Instituto Bernabeu investiga si afectan al embrión las mutaciones en el gen que metaboliza el ácido fólico

9 de septiembre de 2021

Instituto Bernabeu investiga si afectan al embrión las mutaciones en el gen que metaboliza el ácido fólico

Un estudio de Instituto Bernabeu ha investigado sobre el efecto de dos mutaciones en el gen en el que está implicado el metabolismo del ácido fólico. Y ello porque está demostrado que su deficiencia puede estar relacionada con problemas reproductivos. Los investigadores parten de la base de que las dos mutaciones más estudiadas del gen metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), C677T y A1298C, están relacionadas con infertilidad, aborto y problemas durante el embarazo. Y trabajos recientes también las relacionan con alteraciones cromosómicas en los embriones.

Los científicos del Instituto Bernabeu han investigado si la presencia de estas mutaciones en la madre y en el embrión pueden provocar una alteración cromosómica en los embriones. Y a la vez, si también pueden afectar a los resultados de los ciclos de fecundación in vitro (FIV).

La investigación desarrollada por científicos del Instituto Bernabeu ha sido recogida por la publicación especializada Systems Biology in Reproductive Medicine dirigida a especialistas y en las que se abordan cuestiones fundamentales en biología reproductiva, medicina reproductiva e investigación traslacional.

El trabajo ha estudiado las mutaciones en un grupo de 77 pacientes que se sometieron a un ciclo de FIV en el que se efectuó el análisis cromosómico de los embriones (PGT-A) en un grupo de 409 embriones.  Y los resultados mostraron que no se observaron diferencias en las tasas de anomalías embrionarias entre las mujeres portadoras de la mutación y las que no. Y tampoco se observaron diferencias en las anomalías embrionarias entre el grupo de embriones portadores de las mutaciones y los no portadores.

El estudio de Instituto Bernabeu concluye que las mutaciones C677T y A1298C en el gen MTHFR no parecen estar asociadas con anomalías cromosómicas en los embriones ni con peores resultados de los ciclos FIV, como la implantación, la pérdida del embarazo y el embarazo en curso.

Methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphisms are not associated with embryo chromosomal abnormalities and IVF outcomes

R. Morales, B. Lledó, JA. Ortiz, A. Cascales, H. Codina, A. Rodríguez-Arnedo, J.LL. Aparicio, A. Bernabeu, R. Bernabeu

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