Präimplantations-diagnostik des embryos (PID)

Indem wir feststellen, ob der Embryo von einer Erbkrankheit oder von einer Chromosomenveränderung betroffen ist oder nicht, können wir gesunde Nachkommen gewährleisten und die Übertragung der Krankheit an zukünftige Generationen beenden.

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Was ist die PID?

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) besteht in der Untersuchung auf eine Erbkrankheit (PGT-M) oder Chromosomenveränderung (PGT-A) beim Embryo vor dessen Transfer zur Mutter, womit die Übertragung der Krankheit verhindert wird. Sie ermöglicht es, zu erfahren, welches die nicht von einer genetischen Erbkrankheit befallenen Embryonen mit normaler Chromosomenausstattung sind. Ihr Ziel ist es, eine Nachkommenschaft ohne die Krankheit zu gewährleisten, und die Übertragung der Krankheit und jeder Chromosomenanomalie in dieser Familie zu verhindern.

Arten der Präimplantationsdiagnostik

PID auf Monogenetische Krankheiten/PGT-M

Die für die Untersuchung von Erbkrankheiten eines Gens angewandte PID besitzt eindeutige Vorzüge, die keine Debatte bezüglich ihrer Nützlichkeit aufkommen lässt. Es ist der einzige Weg, die Übertragung einer genetischen Krankheit zu verhindern, ohne dass das Paar sich der Möglichkeit der Schwangerschaft eines betroffenen Babys, und somit der Entscheidung der Unterbrechung der Schwangerschaft ausgesetzt sieht.

PGS/CCS/PGT-A

Diese Verfahren ermöglichen es, alle Embryonen auszuschließen, die wegen ihres Aussehens traditionell als von “guter Qualität” eingestuft wurden, doch wenn sie Träger von Chromosomenveränderungen sind, implantieren sie entweder nicht, oder sie führen zu einer Fehlgeburt in den ersten Wochen der Schwangerschaft.

Wann wird eine PID durchgeführt?

Monogenietische PID /PGT-M:

Die PID ist bei Paaren indiziert, die von einer Erbkrankheit betroffen oder deren Träger sind, und die ein gesundes Kind bezüglich dieser Krankheit bekommen möchten. Damit würden sie die Geburt von kranken Kindern verhindern.

PGS/CCS/PGT-A:

Das PGS (Präimplantations-Screening) ist in Fällen von fortgeschrittenem Mutterschaftsalter, wiederholten Fehlgeburten, Fehlern vor der IVF und Chromosomenanomalien bei den Patientinnen indiziert.

Wie läuft das Verfahren der PID ab?

PID auf monogenetische Krankheiten/PGT-M

Um die PID durchführen zu können, ist es notwendig, über die genetische Untersuchung der zukünftigen Eltern zu verfügen. Daher ist der erste Schritt die Durchführung der genetischen Untersuchung, d.h. der Identifizierung des Fehlers im Gen (Mutation), der die Krankheit verursacht. Mit dem Ergebnis der genetischen Untersuchung müssen wir die geeignetste Form für die Diagnose der zukünftigen Embryonen konzipieren, wenn sie sich im Labor für In-vitro-Fertilisation (IVF) befinden (informative Untersuchung).

Nach Beendigung der Phasen vor der PID (genetische Untersuchung und informative Untersuchung) können wir den Zyklus der PID mit gewissen Garantien einleiten. Hierfür muss das Paar sich einer Behandlung der In-vitro-Fertilisation (IVF) unterziehen. Wir müssen abwarten, dass die aus dem Prozess entstandenen Embryonen sich geteilt haben, um mehrere Zellen des Embryos entnehmen zu können (Embryonenbiopsie). Die Biopsien werden im Labor für Molekularbiologie analysiert, um zu erfahren, ob die biopsierten Embryonen bezüglich der untersuchten Krankheit gesund sind oder nicht. Das Ziel ist ein Transfer von gesunden und lebensfähigen Embryonen, die zu einer gesunden Schwangerschaft führen.

PGS/CCS/PGT-A:

In diesem Fall wird auch die äußere Schicht des Embryos (seine zukünftige Plazenta) im Stadium der Blastozyste biopsiert; doch bei dieser Gelegenheit wird die Chromosomenausstattung des Embryos untersucht, um alle Embryonen mit einer korrekten Anzahl an Chromosomen auswählen zu können.

 

Welche Krankheiten können durch PID analysiert werden?

Im Prinzip könnte jede Erbkrankheit, bei der die Mutation in dem für die Krankheit verantwortlichen Gen bekannt ist, durch eine PID analysiert werden.

Die PID könnte unabhängig von der Art der Vererbung der Krankheit durchgeführt werden:

  • Paare, bei denen eines der Mitglieder von einer Erbkrankheit betroffen sind, die dominant vererbt wird (50% ihrer Kinder erkranken).
  • Paare, bei denen die Mutter Trägerin einer Erbkrankheit ist, die mit dem Geschlecht zusammenhängt (50% ihrer Kinder erkranken).
  • Paare, bei denen beide Mitglieder des Paares Träger einer Erbkrankheit sind, die rezessiv vererbt wird (25% ihrer Kinder erkranken). 

 

Vorteile des PGS/CCS/PGTA

Die Nützlichkeit der Anwendung der PID für die Untersuchung von Chromosomenveränderungen (PGS) zur Verbesserung der Erfolgsraten der Techniken der künstlichen Befruchtung ist umstritten. Anschließend erläutern wir die wichtigsten Pros und Kontras von beiden Standpunkten.

Verbesserung der Embryonenauswahl

Nur Embryonen, bei denen die Zahl der Chromosomen nicht verändert ist, führen zu einem gesunden Kind. Daher können wir mit guten Embryonen durch Anwendung der Techniken der PGS erfahren und auswählen, welche Embryonen chromosomal normal sind, und diejenigen ausschließen, die niemals zu einem gesunden Kind führen werden, obwohl sie vom Aussehen her eine gute Qualität zu haben scheinen.


Vermeidung des Transfers von Embryonen, die nicht implantieren

Es gibt Chromosomenveränderungen, die unvereinbar mit dem Leben sind, und die verhindern, dass sich der Embryo in seinen frühesten Etappen entwickelt und in der Gebärmutter implantiert. Das PGS erlaubt es, diese Embryonen auszuschließen, und damit die Anzahl der Transfers zu optimieren.


Verhinderung des Transfers von Embryonen, die Fehlgeburten oder die Geburt von Kindern mit bestimmten Syndromen verursachen

Es gibt auch einige Chromosomenveränderungen, die weniger schädliche für den Embryo sind. Sie ermöglichen, dass dieser implantiert, verhindern jedoch, dass sich die Schwangerschaft korrekt entwickelt, und können eine Fehlgeburt auslösen oder bewirken, dass das zukünftige Baby unter verschiedenen Syndromen wie dem Down-, dem Patau- oder dem Edwards-Syndrom leidet. Embryonen, die zu diesen Situationen führen, werden durch die Anwendung der PGS ausgeschlossen.


Verkürzung der Zeit für das Erreichen der Schwangerschaft

Mit Hilfe der PGS verhindern wir den Transfer von Embryonen, die niemals zu einem gesunden Kind führen, da sie ausgeschlossen werden. Wenn bekannt ist, welches die Embryonen sind, die zur evolutiven Schwangerschaft führen, “verlieren” wir keine Zeit durch den Transfer  von Embryonen, die in ihrer Entwicklung blockiert werden und nicht zur Geburt eines gesunden Kindes führen.


Geringere Kosten

Man könnte meinen, wegen der Anwendung einer neuen Analyse fallen höhere Kosten an, doch die tiefere Kenntnis der Beschaffenheit jedes Embryos verhindert zum einen das Einfrieren und die Aufbewahrung von Embryonen, die zwar scheinbar gesund sind, es genetisch aber nicht sind, und zum anderen die Kosten für Transfers von Embryonen, die nicht zu einer Schwangerschaft führen.


Verbesserung des psychologischen Wohlbefindens

Die Anwendung des PGS ermöglicht die Reduzierung der Ungewissheit bei den Patientinnen. Einerseits wird gewährleistet, dass ihr Embryo gesund ist, und dass hierfür die modernste Technologie angewandt wurde. Andererseits sinkt die Wahrscheinlichkeit des Risikos einer Fehlgeburt, was den emotionalen Stress verringert, insbesondere bei Patientinnen, die schon zuvor Schwangerschaftsverluste erlitten haben.

 

Nachteile des PGS/CCS/PGTA

Invasives Verfahren

Das PGS erfordert die Biopsie des Embryos, um den genetischen Test durchführen zu können. In den letzten Jahren sind allerdings zahlreiche Fortschritte in diesem Sinne erzielt worden, die die möglichen schädlichen Auswirkungen der Biopsie stark verringern. Die Biopsie des Embryos am Tag 5 seiner Entwicklung anstatt am Tag 3 war der Schlüssel dafür, dass wir heute davon ausgehen können, dass die Embryonenbiopsie die Lebensfähigkeit des Embryos nicht beeinträchtigt.

Zyklus ohne Transfer

Unter bestimmten Umständen weisen die Patientinnen ein hohes Risiko auf, veränderte Embryonen zu haben, wie zum Beispiel Patientinnen im fortgeschrittenen Mutterschaftsalter. In diesen Fällen besteht die Möglichkeit, dass nach der Analyse durch PGS alle Embryonen chromosomal anormal sind und nicht transferiert werden können. Zu den Beschwerden durch die Unterbrechung der Behandlung kommen noch starke emotionale Schmerzen hinzu, die dies hervorruft.

Embryonen-Mosaizismus

Es ist allgemein bekannt, dass menschliche Embryonen einen gewissen Grad an Mosaizismus aufweisen, allerdings war es bisher schwierig, diesen zu diagnostizieren. Heute können wir dank der Entwicklung der Techniken der genetischen Analyse erfahren, ob in dem Embryo eine Mischung von normalen und veränderten Zellen (Mosaik) vorliegt. Noch nicht festgelegt wurde, ob diese Tatsache den Embryo auf irgendeine Weise beeinträchtigt. Am Instituto Bernabeu wurden verschiedene Forschungsarbeiten durchgeführt, die dies bewerten sollen.

PGS als Methode des Screenings

Das PGS analysiert den äußeren Teil des Embryos mit dem Ziel, denjenigen Teil intakt zu lassen (innere Zellmasse), in dem das Baby entsteht, da es wissenschaftliche Arbeiten gibt, die einen hohen Grad der Korrelation zwischen beiden nachgewiesen haben. Somit nehmen wir an, dass die Probe für die Biopsie, die wir entnehmen, repräsentativ für den gesamten Embryo ist.

Schwierigkeit, eine Entscheidung zu treffen

Vielen Paaren fällt es aus ethischen und emotionalen Gründen sehr schwer, die Entscheidung zur Analyse ihre Embryonen zu treffen. (In unseren Zentren bieten wir psychologische und professionelle Beratung, um Ihnen eine Orientierung zu geben, wobei die letzte Entscheidung immer bei der Familie liegt).

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