Diagnosi genetica preimpianto dell’embrione (DGP)

Individuare se l'embrione è affetto o meno da una malattia ereditaria o da un'alterazione cromosomica garantisce la salute dei discendenti e pone fine alla trasmissione della malattia alle generazioni future.

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Cos'è la DGP?

La Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP) consiste nello studio di una malattia genetica (PGT-M) o alterazione cromosomica (PGT-A) nell'embrione prima di essere trasferito nell'utero materno evitando la trasmissione della malattia. Permette di sapere quali sono gli embrioni privi di una determinata malattia genetica e con una normale dotazione cromosomica. Lo scopo è garantire una discendenza senza la malattia e porre fine alla trasmissione della malattia all'interno della famiglia e di qualsiasi anomalia cromosomica.

Tipi di Diagnosi Genetiche Preimpianto

DGP monogeniche/PGT-M

La DGP applicata allo studio di malattie genetiche su un solo gene è estremamente efficace e non se ne mette in dubbio l’utilità. È l'unico modo per evitare la trasmissione di una malattia genetica senza che la coppia debba affrontare la possibilità di avere un figlio affetto da una sindrome o dover decidere se interrompere la gravidanza.

SGP/CCS/PGT-A

Permette di scartare gli embrioni classificati come "di buona qualità" per il loro aspetto, ma che, essendo portatori di alterazioni cromosomiche, non hanno annidato o hanno causato aborti nelle prime settimane di gravidanza.

Quando viene effettuato una DGP?

DGP monogeniche/PGT-M: 

La DGP è consigliata alle coppie affette o portatrici di una malattia genetica che desiderano avere un figlio sano. In questo modo si eviterà la nascita di un bambino malato.

SGP/CCS/PGT-A:

La SGP è consigliata in caso di età materna avanzata, aborti ripetitivi, errori in FIV precedenti e anomalie cromosomiche nei pazienti.

Qual è la procedura della DGP?

DGP monogeniche/PGT-M

Per effettuare la DGP è necessario lo studio genetico dei futuri genitori. Il primo passo di questo studio genetico consiste nell'individuare l'errore nel gene (mutazione) portatore della malattia. Con il risultato dello studio genetico dobbiamo pensare al modo migliore per diagnosticare i futuri embrioni quando si trovano nel laboratorio di Fecondazione in Vitro (FIV) (informatività).

Dopo aver completato le fasi precedenti della DGP (studio genetico e informatività) possiamo iniziare con maggiori garanzie il ciclo di DGP. La coppia deve quindi sottoporsi ad un trattamento di  Fecondazione In Vitro (FIV). Dobbiamo aspettare che gli embrioni ottenuti con questo processo si dividano per poterne estrarre delle cellule (biopsia embrionale). La biopsia verrà analizzata nel laboratorio di biologia molecolare per sapere se gli embrioni analizzati sono sani o portatori della malattia in questione. L'obiettivo è trasferire embrioni sani e affidabili per dare origine ad una gravidanza sana.

SGP/CCS/PGT-A:

In questo caso anche lo strato esterno dell'embrione (la sua futura placenta) viene analizzato mediante biopsia allo stato di blastocisto; ma in questo caso si analizza la dotazione cromosomica dell'embrione per selezionare solo quelli con un numero corretto di cromosomi.

 

Quali malattie si possono analizzare con la DGP?

Generalmente, qualsiasi malattia ereditaria in cui è nota la mutazione del gene responsabile della malattia può essere analizzata mediante una DGP.

La DGP può essere effettuata indipendentemente dal tipo di ereditarietà della malattia:

  • Coppie in cui uno dei due membri è affetto da una malattia genetica che si eredita in modo dominante (50% dei figli sono malati).
  • Coppie in cui la madre è portatrice di una malattia genetica legata al sesso (50% dei figli sono malati).
  • Coppie in cui entrambi i membri sono portatori di malattia genetica che si eredita in modo recessivo (25% dei figli sono malati) 

 

Vantaggi del SGP/CCS/PGTA

La DGP tesa allo studio di malattie cromosomiche (SGP), presenta un certo dibattito rispetto agli effetti e al miglioramento del tasso di successo delle tecniche di riproduzione assistita. In seguito, analizzeremo i pro e i contro di entrambe le posizioni.

Migliorare la selezione degli embrioni

Solo gli embrioni il cui numero di cromosomi non è alterato daranno luogo ad un bambino sano. Quando ci si trova quindi dinnanzi ad embrioni di qualità, applicando le tecniche di SGP siamo in grado di conoscere e selezionare gli embrioni cromosomicamente normali e scartare quelli che consideriamo che non daranno buoni frutti sebbene del loro aspetto sembrino di buona qualità.


Evitare il trasferimento di embrioni che non annideranno

Esistono alterazioni cromosomiche che sono incompatibili con la vita e che impediscono che l'embrione si sviluppi fin dalla fasi più precoci e che annidi nell'utero materno. La tecnica SGP permette di scartare questi embrioni e di migliorare il numero di trasferimenti.


Evitare il trasferimento di embrioni che causano aborti o nascite di bambini con diverse sindromi

Tra le varie alterazioni cromosomiche, ne esistono alcune meno aggressive per l'embrione che permettono che si annidi, ma che impediscono che la gravidanza si sviluppi correttamente e possa concludersi con un aborto o che il nascituro soffra diverse malattie, tra cui la sindrome di Down, Patau o Edwards. Gli embrioni che potrebbero causare queste situazioni verranno scartati grazie alla tecnica SGP.


Ridurre il tempo necessario per ottenere una gravidanza

Grazie alla SGP evitiamo il trasferimento di embrioni che non diventeranno bambini sani perché vengono scartati previamente. Conoscendo gli embrioni in grado di generare una gravidanza evolutiva non "perdiamo" tempo trasferendo embrioni il cui sviluppo potrebbe bloccarsi o che non daranno origine ad un bambino sano.


Costo inferiore

Apparentemente l'applicazione di queste nuove analisi potrebbe sembrare più cara, ma conoscendo in profondità la natura di ogni singolo embrione si eviterà sia il congelamento che il mantenimento di embrioni che sebbene possano sembrare sani, geneticamente non lo sono, ed evitare quindi il costo di trasferimenti di embrioni non in grado di generare una gravidanza.


Migliorare il benessere psicologico

L'uso della SGP permette di ridurre l'incertezza dei pazienti. In primo luogo, si seleziona un embrione sano e che è stata utilizzata una tecnologia all'avanguardia per garantirlo. In secondo luogo, diminuisce la probabilità di rischio di aborto e si riduce lo stress emotivo in particolare in pazienti che hanno sofferto aborti in precedenza.

 

Svantaggi del SGP/CCS/PGTA

Procedimento invasivo

La tecnica SGP richiede una biopsia dell'embrione per poter effettuare la prova genetica. Ciononostante, negli ultimi anni vi sono stati numerosi progressi in questo settore che riducono al minimo le possibilità che una biopsia danneggi l'embrione. La biopsia dell'embrione al 5º giorno di sviluppo e non al 3º è senza dubbio fondamentale per affermare che al giorno d'oggi la biopsia embrionale non si ripercuote sulla viabilità dell'embrione.

Ciclo senza trasferimento embrionale

In alcuni casi le pazienti presentano un rischio elevato di avere embrioni alterati, ad esempio nel caso delle donne in età materna avanzata. In queste circostanze, dopo l'analisi mediante SGP, esiste la possibilità che tutti gli embrioni siano cromosomicamente anomali e non possano essere trasferiti. Oltre al fastidio causato dall'interruzione del trattamento si aggiunge il forte dolore emotivo.

Mosaicismo embrionale

È risaputo che gli embrioni umani presentano un certo grado di mosaicismo, ma era difficile da diagnosticare. Attualmente grazie allo sviluppo delle tecniche di analisi genetica possiamo sapere se all'interno dell'embrione esistono cellule normali e alterate (mosaico). Bisogna ancora determinare se questo fatto ha conseguenze sull'embrione. L'Instituto Bernabeu ha seguito diversi studi di ricerca tesi a valutare questi casi.

SGP come metodo di screening

La tecnica SGP analizza la parte esterna dell'embrione per poter lasciare intatta la massa cellulare interna che darà origine al nascituro, visto che esistono studi scientifici che hanno dimostrato un elevato grado di correlazione tra entrambe. Si considera quindi che il campione da sottoporre a biopsia rappresenta la totalità dell'embrione.

Difficoltà a decidere

Per motivi etici ed emotivi, molte coppie considerano doloroso e difficile prendere la decisione di far analizzare i propri embrioni. (Nei nostri centri mettiamo a disposizione un servizio di consulenza psicologica e professionale, sebbene la decisione finale deve essere assunta dalla famiglia).

 

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