La Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP)

Potendo sapere se un ‘embrione è colpito da una malattia ereditaria o meno, saremo in grado di assicurare una discendenza sana e terminare con la trasmissione della malattia alle future generazioni

Cos’è la DGP?

La Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP) consiste nello studio di una malattia genetica nell'embrione prima di essere trasferito nell'utero materno evitando la trasmissione della malattia genetica.

A cosa serve e quali sono i suoi obbiettivi?

La DGP (PGD è a sigla in inglese) permette di conoscere quali sono gli embrioni sani e privi di una malattia genetica. Lo scopo è garantire una discendenza senza la malattia e porre fine alla trasmissione della malattia all'interno della famiglia.

In cosa consiste la DGP?

Per effettuare la DGP è necessario lo studio genetico dei futuri genitori.Il primo passo di questo studio genetico consiste nell'individuare l'errore nel gene (mutazione) portatore della malattia. Con il risultato dello studio genetico dobbiamo pensare al modo migliore per diagnosticare i futuri embrioni quando si trovano nel laboratorio di Fecondazione in Vitro (FIV) (informatività).

Dopo aver completato le fasi precedenti della DGP (studio genetico e informatività) possiamo iniziare con maggiori garanzie il ciclo di DGP. La coppia deve quindi sottoporsi ad un trattamento di  Fecondazione In Vitro (FIV). Dobbiamo aspettare che gli embrioni ottenuti con questo processo si dividano per poterne estrarre delle cellule (biopsia embrionale). La biopsia verrà analizzata nel laboratorio di biologia molecolare per sapere se gli embrioni analizzati sono sani o portatori della malattia in questione. L'obiettivo è trasferire embrioni sani e affidabili per dare origine ad una gravidanza sana.

In quali casi viene indicata la DGP?

La DGP è consigliata alle coppie affette o portatrici di una malattia genetica che desiderano avere un figlio sano.  In questo modo si eviterà la nascita di un bambino malato.

Quali malattie possono essere analizzate attraverso la DGP?

Il numero di malattie ereditarie studiabili di cui si conosce l'alterazione che le causa è in continuo aumento.  Qualsiasi malattia genetica di cui si conosce l'errore nel gene che la causa (mutazione) può essere analizzata mediante la DGP. Si può quindi applicare a: 

  • coppie in cui uno dei due membri è affetto da una malattia genetica che si eredita in modo dominante (50% dei figli sono malati).
  • coppie in cui la madre è portatrice di una malattia genetica legata al sesso (50% dei figli sono malati).
  • coppie in cui entrambi i membri sono portatori di malattia genetica che si eredita in modo recessivo (25% dei figli sono malati) 

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