Cos’è il mosaicismo embrionale? - Instituto Bernabeu

L’essere umano possiede 46 cromosomi (23 coppie) in cui si distribuiscono i geni presenti nel genoma. Di questi 46 cromosomi, la metà provengono da nostro padre e la metà da nostra madre.  Fin dalla tappa embrionale, il numero di cromosomi dell’essere umano deve essere corretto per potersi sviluppare con normalità. Se il numero di cromosomi non è adeguato (vi sono cromosomi in eccesso o un difetto) l’embrione non si svilupperà correttamente e di conseguenza non si anniderà nell’utero materno, darà origine ad un aborto o ad un bambino con malformazioni.

Se l’embrione è il risultato di una fertilizzazione in vitro, possiamo evitare queste situazioni mediante una diagnosi cromosomica completa dell’embrione (PGS/PGT-A/CCS). Le potenti tecnologie con cui lavoriamo attualmente (array-CGH o Next generation sequencing /NGS) ci permettono di individuare eventuali anomalie nel numero di qualsiasi cromosoma e di trasferire quindi solo gli embrioni cromosomicamente sani. Questa diagnosi viene effettuata mediante una biopsia dell’embrione che consiste nell’estrarre da 5 a 10 cellule dallo strato esterno dell’embrione (futura placenta) dal 5º al 7º giorno dello sviluppo embrionale. Questa procedura non ostacola il corretto sviluppo e annidamento dell’embrione.

Da quando si usano queste tecniche per la diagnosi cromosomica dell’embrione è stato rilevato un fenomeno presente negli esseri umani denominato mosaicismo cromosomico.

Il mosaicismo embrionale consiste in un embrione con una serie di cellule cromosomicamente normali e anormali (per uno o vari cromosomi). Questa anomalia è dovuta ad una separazione incorretta dei cromosomi durante la divisione dell’embrione e non sembra essere associata a nessun fattore materno o paterno. Stando agli studi previ, si stima che circa un 20% degli embrioni umani presentano mosaicismo cromosomico. Le cellule anomale per un determinato cromosoma possono oscillare dal 20% al 80% del totale delle cellule dell’embrione.

È stato dimostrato che gli embrioni mosaico hanno una capacità di annidamento e di gravidanza evolutiva leggermente inferiore rispetto agli embrioni privi di mosaicismo, ma non sono dati allarmanti.  Circa un 30% di questi embrioni danno origine a gravidanze normali. A quanto pare, questi embrioni hanno la capacità di correggere in un certo modo le cellule anomali o semplicemente queste cellule si dividono più lentamente rispetto al resto e alla fine scompaiono dando origine ad una gravidanza normale.

Per quanto concerne il trasferimento di embrioni mosaico, si deve considerare la possibilità di trasferire questi embrioni solo se non ne esistono altri cromosomicamente normali. E si deve sempre considerare il tipo di mosaicismo per consigliare/sconsigliare il trasferimento: ad esempio, non si consiglia nessun tipo di trasferimento di embrioni mosaico in caso di trisomie dei cromosomi 13, 18 o 21, legati a gravi sindromi nel feto.  Non si consiglia il trasferimento di embrioni mosaico se la percentuale di cellule anomale supera il 50%.

In caso di gravidanza dopo il trasferimento di un embrione mosaico, si consiglia di effettuare la diagnosi prenatale (amniocentesi) per confermare che il cariotipo del feto è normale.

Nell’Instituto Bernabeu offriamo le tecnologie più avanzate nella diagnosi cromosomica dell’embrione e un team multidisciplinare (medici e genetisti) in grado di fornirvi i consigli più adeguati.

Dott.ssaRuth Morales, biologia molecolare del Instituto Bernabeu.

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