Instituto Bernabeu integra l’analisi degli SNP nei test PGT-A per offrire la genetica più avanzata sul mercato

Il Test Genetico Preimpianto per le Aneuploidie (PGT-A) ha conosciuto un’importante evoluzione negli ultimi decenni, grazie ai continui progressi della genetica molecolare e della biologia riproduttiva. Dalle prime applicazioni basate sulla tecnica FISH (ibridazione fluorescente in situ) fino alle attuali tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS), la precisione diagnostica è progressivamente aumentata, contribuendo a migliorare i risultati riproduttivi dei pazienti.

In questo contesto emerge un nuovo e rilevante progresso nel PGT-A: l’integrazione dell’analisi delle varianti genetiche o polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), che agiscono come marcatori molecolari, come complemento allo studio del numero di copie cromosomiche.

Questa innovazione rappresenta un salto qualitativo nella precisione diagnostica, poiché consente di identificare alterazioni cromosomiche globali che coinvolgono tutti i cromosomi, come aploidi e triploidi, che in precedenza non potevano essere rilevate in modo affidabile. Inoltre, l’analisi degli SNP permette di individuare eventuali contaminazioni da DNA esterno che potrebbero mascherare il risultato del PGT-A.

Un ulteriore vantaggio di questa tecnologia è la possibilità di analizzare embrioni derivanti da fecondazioni inizialmente considerate anomale, come quelli con uno o tre pronuclei. Grazie all’analisi degli SNP, una percentuale di questi embrioni può dimostrarsi geneticamente normale e quindi idonea al trasferimento.

Questo progresso è particolarmente rilevante per le pazienti con un basso numero di ovociti, come le pazienti con scarsa risposta ovarica, per le quali è fondamentale ottimizzare ogni ciclo di procreazione medicalmente assistita.

In sintesi, l’integrazione dell’analisi degli SNP come complemento al PGT-A aggiunge un ulteriore livello di sicurezza e precisione nella valutazione embrionale. Il PGT-A non è più solo un test per le aneuploidie, ma diventa un’analisi genomica più completa, basata su marcatori molecolari e allineata ai progressi della biologia riproduttiva, con una visione di medicina riproduttiva più precisa, personalizzata e responsabile.

Per tutte queste ragioni, presso Instituto Bernabeu abbiamo deciso di compiere un ulteriore passo nel nostro impegno verso l’eccellenza: tutti i nostri studi PGT-A includono l’analisi degli SNP senza costi aggiuntivi per il paziente. Perché riteniamo che offrire una maggiore informazione genetica significhi prendere decisioni cliniche migliori e, in definitiva, offrire migliori opportunità riproduttive.

Dr.ssa Belén Lledó, Direttrice di IB Biotech.