TCG : Test de compatibilité génétique

Les maladies autosomiques récessives sont des maladies de nature héréditaire qui se trouvent dans notre cartographie génétique. Bien que leur prévalence au sein de la population soit très basse (1 % de l’ensemble des nouveau-nés), il s’agit souvent de maladies graves et incurables. De fait, les maladies génétiques sont responsables d’environ 20 % de la mortalité infantile et de 18 % des hospitalisations pédiatriques.

La grande majorité des personnes sont porteuses saines d’une maladie récessive. Si notre partenaire est également porteur de la même mutation dans ses gènes, le risque qu’un enfant du couple présente la même maladie est de 25 %, et qu’il en soit porteur sain de 50 %, ce qui pourrait également avoir des implications pour leur future descendance.

Pour éviter ceci, l’Institut Bernabeu et son unité de génétique, l’Institut Bernabeu Biotech, proposent aux patientes le Test de compatibilité génétique (TCG), également connu sous le nom de Screening préconceptionnel de maladies récessives, qui se base sur une innovante technologie scientifique appelée Séquençage massif d’ADN ou de nouvelle génération (NGS).

En quoi consiste le Test de compatibilité génétique (TCG)?

Le Test de Compatibilité Génétique (TCG), appelé aussi carrier genetic test (CGT)®, Carriermap®, CarrierDNAinsight® ou Recombine®, est une étude qui identifie mutations sur les gènes responsables de maladies récessives et liées au chromosome X. L’étude de ce panneau de séquençage massive d’ADN nous offre la possibilité d’analyser la présence des gènes liés aux maladies autosomiques récessives plus graves, que ce soit dans la modalité de 600 maladies ou de 3000. Cette dernière modalité est l’étude génétique commercial de porteurs plus grande qui existe.

De la sorte, à partir d’un simple échantillon de sang, nous déterminons le risque de transmission de ces maladies à nos enfants et nous pouvons agir pour l’éviter.

Nos laboratoires obtiennent les résultats en un temps très court, de 2 à 3 semaines, ce qui minimise le temps d’attente et l’incertitude du patient.

Quels types d’études sur les porteurs génétiques proposons-nous?

Le patient peut choisir entre les modalités suivantes de TCG, en fonction du nombre de gènes à étudier.

TCGE

TCG

TCG Basic

• Test de compatibilité génétique étendu: Étude de plus de 3000 maladies héréditaires avec l’analyse de 2306 gènes. Élargir les informations des maladies.
• Test de compatibilité génétique: Étude de plus de 600 maladies héréditaires grâce à l’analyse de 555 gènes. Élargir les informations des maladies.
• TCG Basic: Test de compatibilité génétique qui étudie 50 malaties. Élargir les informations des maladies.

Dans quels cas le Test de compatibilité génétique est-il recommandé?

Nous conseillons la réalisation de l’étude de compatibilité génétique, en particulier lorsque le couple se trouve dans l’un des cas suivants :

• Lorsqu’un couple va commencer à rechercher une grossesse par des moyens naturels ou par traitement de reproduction assistée avec ses propres gamètes, en particulier si l’un des 2 membres du couple (ou les 2) présentent des antécédents familiaux ou sont porteurs d’une maladie génétique.
• Lorsqu’il existe un lien de parenté dans le couple (consanguinité).
• Lorsque le couple va engager un traitement de reproduction assistée où interviennent des gamètes (ovocytes ou sperme) de donateurs. L’Institut Bernabeu garantit l’étude génétique TGC de toutes les personnes qui veulent donner leurs ovocytes ou leur sperme sans exception, pour garantir ainsi la qualité des gamètes et assurer la tranquillité des futurs parents quant à la santé de leur enfant.

Cette analyse peut être réalisée par tous les couples avant de tenter de concevoir un enfant et elle est particulièrement intéressante pour ceux qui afficheraient un fort degré de consanguinité (liens familiaux) car ils auront plus de risques de partager des mutations au niveau du même gène.

Et si une incompatibilité génétique est détectée dans le couple?

Au cas où une incompatibilité génétique soit détectée dans le couple, il existe des mesures et des traitements pour éviter la transmission de la maladie à nos enfants.

• La première mesure consiste à avoir recours à un traitement de Fécondation In Vitro (FIV) et, une fois les embryons obtenus en laboratoire, à réaliser un Diagnostic génétique préimplantatoire (DGP) afin de transférer à la mère uniquement les embryons libres de la maladie qui donneront lieu à une grossesse saine.
• Une autre possibilité est le recours au don de gamètes. Nous sélectionnerons pour cela un gamète qui n’est pas porteuse de la même maladie que la patiente, ce qui évitera la possibilité d’un enfant affecté.

Raisons pour effectuer le Test de compatibilité génétique à l’Institut Bernabeu

• Nous sommes le centre de médecine de la reproduction avec l’étude génétique la plus approfondie des gènes et gratuit pour tous nos donneurs de gamètes.
• Cette étude complète comprend toutes les maladies que la SEF (Société espagnole de fertilité) recommande d’analyser dans toute étude génétique préconceptionnelle.
• Nous possédons la technologie la plus avancée et notre propre laboratoire, ce qui accélère la remise des résultats au patient (entre 2 et 3 semaines) et garantit la traçabilité de l’échantillon.
• Nous disposons d’une équipe humaine spécialisée qui développe en parallèle un important travail de recherche nous aidant à garantir et à optimiser les meilleurs résultats.
• Comme l’étude TCG est basée sur l’exome complet, notre matching est compatible avec d’autres TCG, indépendamment du laboratoire qui l’a effectué.