Instituto Bernabeu01Le informazioni necessarie per lo sviluppo adeguato di un individuo sono contenute in dei “libri” rappresentati dai geni; la “tinta” con cui si scrivono queste informazioni è il DNA. L’insieme di tutti i geni è racchiuso in 46 cromosomi che ereditiamo dai nostri genitori e che non devono contenere né eccessi né difetti che potrebbero dare origine a malattie gravi, malformazioni o persino la morte.

Gli embrioni umani hanno una elevata percentuale di alterazioni cromosomiche, soprattuto se nella coppia esistono problemi di fertilità come aborti ripetitivi o errori di annidamento. In modo che quando ci troviamo nel laboratorio di Fecondazione In Vitro (FIV) con gli embrioni di una coppia sappiamo che molto probabilmente molti di loro saranno cromosomicamente anomali.

Solo gli embrioni in cui non vi è eccesso o difetto di DNA saranno in grado di dare vita ad un neonato sano.  Per tanto, individuare e selezionare l’embrione con la dotazione cromosomica completa garantisce che quell’embrione ha la massima capacità di dar vita ad un individuo sano.

Per anni si è prestata particoalre attenzione alla Genetica e Biologia Molecolare sviluppando tecniche in grado di individuare anomalie nel DNA. Le tecniche che si utilizzavano, ad esempio il FISH (Ibridazione In Situ Fosforescente)  non permettevano di conoscere esattamente la dotazione di tutti i cromosomi dell’embrione. Erano tecniche che in modo approssimativo permettevano di vedere solo alcuni cromosomi (X, Y, 13, 15, 17, 16, 18, 21 e 22) e solo alcune regioni degli stessi; era come vedere la punta di un iceberg e non sapere come fosse l’interno blocco di ghiaccio.

Fortunatamente, oggigiorno il panorama è cambiato. Conosciamo una tecnica in grado di analizzare l’intera dotazione cromosomica dell’embrione: L’array-CGH. Questa tecnica permette di individuare qualsiasi eccesso o perdita di cromosomi nell’embrione.  Oggi possiamo parlare di uno Screening Cromosomico Completo (PGS/PGT-A/CCS). Mediante il PGS/PGT-A/CCS possiamo analizzare la dotazione completa dell’embrione ed essere certi che non esistano eccessi o difetti nel DNA che impediscano il corretto sviluppo dell’embrione.  Il CCS è una tecnica affidabile e promettente con cui si identificano gli embrioni cromosomicamente normali e con una maggior capacità di dar vita ad un bambino sano.

Il momento migliore per analizzare l’embrione è attorno al 5º giorno. L’embrione è più sviluppato, permette di analizzare una maggior quantità di cellule e quindi offrire una diagnosi migliore; inoltre il campione viene estratto dalla parte esterna dell’embrione che diventerà poi la placenta, preservando le cellule che in futuro costituiranno l’embrione e senza quindi alterare la capacità di annidamento.

Possiamo quindi affermare che il PGS/PGT-A/CCS effettuato con la tecnica di array-CGH e la biopsia il 5º giorno di sviluppo embrionale è diventata senza dubbio la tecnica più affidabile, sicura e avanzata  per conoscere la salute cromosomica dell’embrione.Instituto Bernabeu

Che risultati otteniamo con l’applicazione del PGS/PGT-A/CCS?

Due progressi enormi:

Innanzitutto selezioniamo gli embrioni che sono cromosomicamente normali e che hanno maggiori probabilità di annidare.  In secondo luogo, riduciamo drasticamente le probabilità di aborto.

È quindi consigliata a pazienti che hanno sofferto vari tentativi falliti di FIV senza causa apparente o pazienti con aborti ripetitivi o errori di annidamento Gli ultimi studi pubblicati in prestigiose riviste di fertilità affermano che la pratica del PGS/PGT-A/CCS potrebbe incrementare il tasso di bambini nati fino al 7’% e ridurre il tasso di aborto al di sotto del 5%.

L’ Instituto Bernabeu, e l’ Unità di Errore di Annidamento e Aborto Ripetitivo, sono pionieri nell’applicazione di questa innovativa tecnologia per incrementare l’efficacia della FIV, ridurre al minimo il rischio di aborto e raggiungere l’unico obiettivo in comune: un bambino sano in casa.

Dott.ssa Belén Lledó, direttrice scientifica IBBIOTECH del grupo Instituto Bernabeu

Screening cromosomico completo (PGS/PGT-A/CCS): più affidabile e più sicuro per l’embrione
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