La Síndrome di Klinefelter e la fertilità
La sindrome di Klinefelter si considera la anomalía cromosomica più comune negli esseri umani con un’incidenza di 1 su 500 nei bambini maschi. Queste persone presentano un cromosma X di troppo, portando a una mancanza testicolare primaria, le cui consequenze primarie sono l’ infertilità e l’ipoandrogenismo.
Si tratta di un’ anomalía cromosomica che colpisce solamente gli uomini e provoca, principalmente, ipogonadismo. Si basa su un’ alterazione genetica che si sviluppa dall’incorretta separazione dei cromosomi omologhi durante la formazione dei gameti di uno dei progenitori, anche se è possibile che avvenga nelle prime divisioni dello zigota.
Il sesso delle persone, como ben sappiamo, viene determinato dai cromosomi X e Y. Gli uomini hanno i cromosomi sessuali XY (46, XY) e le donne i cromosomi sessuali XX (46, XX). Nella sindrome di Klinefelter, l’uomo ha come minimo un cromosoma X di troppo, dando luogo 75% dei casi a un cariotipo : 47, XXY. Ció nonostante in un 20% circa dei casi si tratta di mosaici cromosomici con varianti.
Índice
Alterazioni associate alla sindrome di Klinefelter
Altri problemi che vengono associati a questa sindrome sono:
- Diminuzione della libido sessuale in età adulta,
- La criptorchidia,
- Un micropene, escroto ipoplasico o malformazioni a livello genitali
- La Ginecomastia
- La musculatura meno sviluppata e riduzione della forza.
- Grandi taglie, scarsa peluria sul viso e tutto il corpo a causa della bassa concentrazione di testosterone.
L’ Instituto Bernabeu, clinica di riferimento nella medicina riproduttiva i nostri Medici specialisti cercano di trovare soluzioni personalizzate attraverso l’Unità di Medicina riproduttiva del Dipartimento di Urología e Andrología per lo studio e il trattamento concreto di pazienti colpiti dal Sindrome di Klinefelter.
Sarebbe utile modificare la cura della sindrome di Klinefelter dal punto di vista urologico per aumentare le possibilità di paternità?
Occorre studiare la síndrome di Klinefelter sotto un punto di vista Urologico per migliorare le possibilità di paternità?
Fino a qualche anno fa, la sindrome di Klinefelter veniva considerata un modello di sterilità maschile assoluta, attualmente non è così.
Linee guida per il trattamento dell’infertilità nei pazienti con sindrome di Klinefelter
Nel nostro centro disponiamo di una linea assistenziale specializzata per valorare
- La presenza di spermatozoi funzionali nel materiale testicolare estratto
- la fisiopatologia sull’insufficienza spermatogenica , e
- i vantaggi della ricerca e criopreservazione di spermatozoi nell’eiaculato e/o campioni testicolari di adolescenti e giovani adulti.
Su cosa si basano i nostri studi?
- Nelle pubblicazioni ottenere spermatozoi è stato possibile sul 50% dei pazienti e la percentuale di gravidanza dopo l’icsi non era diversa da quella di altri pazienti, dovuto alla giovane età.
- Altri studi sono stati più dimostrativi al momento di individuare spermatogonie
- Con questi risultati in controcorrente con le credenze tradizionali, certi pazienti potranno sottomettersi ad efficaci trattamenti e in alcuni casi, non è tutto perso dovendo ricorrere ad un seme donato.
La nostra Unità dispone i tutti i progressi tecnologici e analítici disponendo di protocolli stabiliti per questa patología, onde offire i migliori risultati di cui dispone l’attuale ricerca di prima linea.Disponiamo di un’ INFORMAZIONE PRONOSTICA valorando le ALTERNATIVE.
ALTRE INFORMAZIONI CORRELATE
- La fecondazione in vitro (FIVET)
- Unità IB sulla diagnosi e sul trattamento della sindrome di Klinefelter per la fertilità maschile.
- Metodi per l’ ottenimento di spermatozoidi
Dr. Luís Prieto, direttore di urologia del Instituto Bernabeu