La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) è una nuova tecnica della Medicina Riproduttiva e una delle più importanti dimostrazioni dell’importanza dell’innovazione e della ricerca. La PGD permette di selezionare embrioni provenienti da cicli di riproduzione assistita privi di eventuali anomalie genetiche o cromosomiche prima di trasferirli nell’utero materno.

La PGD viene proposta alle coppie portatrici o affette  da una determinata malattia genetica o cromosomica che devono affrontare un importante rischio a livello riproduttivo.

Attualmente con la PGD vengono diagnosticate cromosomopatie studiando lo screening di aneuploidie cromosomiche o SGP (1), il seme sessato in coppie portatrici di malattie legate ai cromosomi sessuali (2) e anomalie strutturali o la diagnosi di malattie monogeniche (4).

La tecnica della PGD e le indicazioni corrispondenti sono stipulate nella Legge 14/2006, del 26 maggio, in materia di tecniche di riproduzione umana assistita.

Mediante la PGD, in caso di malattie monogeniche è possibile selezionare embrioni privi di qualsiasi patologia genetica di un solo gene in coppie che si sono sottoposte allo studio genetico specifico per la malattia in questione.

Nel caso di coppie che si sottopongono alla PGD per anomalie cromosomiche è possibile distinguere due grandi gruppi: coppie in cui un solo membro è portatore sano di un’alterazione strutturale dei propri cromosomi (traslocazioni, inversioni…etc.) o coppie con un cariotipo normale che però non riescono a portare avanti una gravidanza a causa di aneuploidia embrionaria.

Gli individui con alterazioni cromosomiche strutturali equilibrate non hanno ripercussioni cliniche. I portatori di un’alterazione strutturale equilibrata producono ovociti o spermatozoi che possono avere uno squilibrio cromosomico che potrebbe far sì che l’embrione non si impianti correttamente, che sia causa di un aborto o che nasca un bambino con problemi fisici e/o mentali. Con la PGD è possibile selezionare gli embrioni privi di squilibri garantendo una gravidanza completa.

Una delle cause principali del basso tasso di concepimento della specie umana (25% per ciclo) è dovuto alla aneuploidia embrionaria. Vi sono coppie che nonostante l’impianto di embrioni di buona qualità morfologica non raggiungono una gestazione evolutiva in quanto molti di questi embrioni potrebbero essere aneuploidi. In questi casi, l’obiettivo dell’SGP consiste nell’identificare gli embrioni con una maggior capacità di impianto. Le cellule di un embrione normale o euploide avrà due copie per ogni cromosoma, ma se si presenta un eccesso o perdita (aneuploidia), l’embrione smetterà di crescere dando luogo ad un aborto precoce.

L’ SGP si applica a diversi casi di pazienti:

  • SGP – Età materna avanzata. Esistono numerose prove in grado di dimostrare l’aumento del tasso di aneuploidia in gravidanze in età materna avanzata. Grazie alla PGD possiamo evitare il trasferimento di embrioni morfologicamente normali che potrebbero contenere una mutazione cromosomica.
  • SGP – Mancato impianto degli embrioni. Le coppie che hanno sperimentato il fallimento dell’impianto di embrioni sono coloro che si sono sottoposte a trattamenti di riproduzione assistita e non hanno sperimentato una gravidanza dopo tre cicli di trasferimento di embrioni morfologicamente normali. A volte gli embrioni trasferiti in una FIVET possono avere una morfologia normale, ma contenere mutazioni cromosomiche non diagnosticabili in una FIVET convenzionale, dando luogo al fallimento dell’impianto dell’embrione. In questi casi la PGD è utile per selezionare gli embrioni in modo più preciso per poi valutare se è il caso di proseguire o di iniziare un altro tipo di trattamento.
  • SGP- Aborti ripetitivi. Si considera che una coppia ha vissuto aborti ripetitivi quando perde almeno 2 gravidanze. Nel 50% dei casi la causa dell’aborto ripetitivo si nasconde nell’embrione e non nei pazienti. Un numero anomalo o una struttura alterata dei cromosomi dell’embrione potrebbero spiegare molti casi di aborti ripetitivi. L’SGP permette di selezionare gli embrioni privi di anomalie strutturali o numeriche e ottenere una gravidanza a termine.
  • SGP- Fattore maschile. Il fattore maschile è una delle principali cause di aneuploidia dell’embrione. Gli studi genetici precedenti degli spermatozoi con risultato alterato indicano un maggior rischio di presenza di embrioni aneuploidi. Con l’SGP, come nei casi precedenti, è possibile differenziare gli embrioni con mutazioni cromosomiche da quelli normali.

Dottoressa Belén Lledó, direttrice e medico IBBIOTECH del gruppo Instituto Bernabeu

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Indicazioni della Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP)
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