Le coppie che non raggiungono una gravidanza dopo i trattamenti di fecondazione in vitro, o quelle che la perdono precocemente richiedono un’ orientamento multidisciplinare per poter diagnosticare e trattare il loro problema riproduttivo.

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Dal punto di vista genetico questi pazienti sono maggiormente predisposti a produrre embrioni con alterazioni cromosomiche. Per migliorare i risultati di gravidanza di queste coppie è possibile applicare la tecnica della diagnosi genetica preimpianto (DGP). In questi casi l’obbiettivo è selezionare gli embrioni con maggior capacitá per dar luce a una gravidanza in evoluzione grazie alla DGP che permette identificare il numero dei cromosomi dell’ embrione. Solo gli embrioni con un numero corretto di cromosomi potranno far luogo a un bimbo sano, i restanti embrioni si bloccheranno o provocheranno un aborto.

Fino ad oggi, la tecnica utilizzata maggiormente é la DGP per alterazioni cromosomiche grazie all’ ibridazione in situ fluorescente (FISH), che permette l’ analisi di determinati cromosomi. Ciò nonostante il FISH presenta una limite importante  della tecnica visto che solo 9 cromosomi possono esser analizzati, e invece gli umani abbiamo 23 coppie di cromosomi diversi. Pertanto certi embrioni alterati vengono diagnosticati erronemante come normali. Questa é la causa per cui la DGP non ha dato fin’ora i risultati sperati.

Ciò nonostante negli ultimi anni, è stata sviluppata una tecnica capace di analizzare tutti i cromosomi di una cellula di un embrione la chiamata array-CGH (ibridazione  Genomica Comparata in chips di DNA). Questa tecnica permette individuare qualsiasi cambio nella quantità di tutti cromosomi dell’ embrione. Cosicché la differenza con il FISH, permette studiare garanzie o perdite di qualsiasi cromosoma. Oggigiorno possiamo parlare di uno Screening Cromosomico Completo (CCS). 

02.Jose-y-array-1024x621Recenti studi pubblicati nelle riviste più prestigiose di fertilitá indicano che l’uso del CCS in paziennti RIF potrebbe incrementare le percentuali di bambini nati fino al 70%. Questa tecnica innovativa permette individuare la maggioranza delle alterazioni cromosomiche letali per lo sviluppo embrionario.

Pertanto oggi giorno con l’ array-CGH possiamo realizzare il PGS/PGT-A/CCS, uno strumento diagnostico molto promettente che permette individuare qualsiasi alterazione numérico-cromosomica in pazienti che soffrono del mancato impianto.

L’ Instituto Bernabeu dispone di questa nuova tecnología e offre ai pazienti, ai quali viene indicata questa tecnica di usufruirne dei vantaggi, per un nuovo servizio con lo scopo di aumentare al massimo le possibilità di avere un bambino sano in casa.

Dr.ssa Belén Lledó  direttrice medica di IBBIOTECH, del grupo Instituto Bernabeu

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Contributi dell` Array-CGH nel trattamento di coppie con mancato impianto
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