¿Qué es la Fenilcetonuria? ¿Cuáles son las medidas preventivas necesarias para el correcto desarrollo del bebé? 0La fenilcetonuria es una enfermedad genética hereditaria (se transmite de padres a hijos). Se heredará cuando ambos padres tengan (sin necesidad de que sufran la enfermedad) una mutación en el gen responsable de la enfermedad. Este gen está localizado en el cromosoma 12. Se estima que en Europa la incidencia de la fenilcetonuria es de 1:10000. Esto significa que, de cada 10000 nacimientos, un recién nacido está afectado.

Esta enfermedad consiste en que el organismo no es capaz de convertir el aminoácido (unidad básica que componen las proteínas) fenilalanina, en otras sustancias necesarias para el organismo. Como consecuencia, se produce una acumulación patológica de la fenilalanina en sangre y en tejidos, resultando tóxico para el sistema nervioso central y el cerebro. Concretamente, niveles altos en sangre (hiperfenilalaninemia) pueden llegar a generar microcefalia, cardiopatías, malformaciones renales, retraso psicomotor y retraso mental, en los fetos de madres afectadas por la enfermedad. Aunque los niveles de fenilalanina dan lugar a una alteración neurológica, podemos encontrar desde pacientes con retraso mental grave a pacientes con alteraciones leves.

Además, se ha propuesto que podría existir una relación entre niveles elevados de fenialalanina y abortos de repetición. Sin embargo, actualmente no hay estudios que demuestren que mujeres con valores elevados, tengan mayor riesgo de aborto respecto a la población normal. Por lo tanto, solamente aquellas mujeres ya diagnosticadas de fenilcetonuria deberán realizar analíticas de control de los niveles en sangre de fenilalanina, antes y durante la gestación.

En España a principios de los años 70, se estableció como test de cribado a todos los recién nacidos una prueba conocida como la “prueba del talón”. En esta prueba, entre otros, se analizan los niveles de fenilalanina en todos los recién nacidos para descartar fenilcetonuria y en el caso de que se detecte, tomar las medidas preventivas necesarias para el correcto desarrollo del recién nacido.  Por lo tanto, a muchas de las mujeres en edad fértil ya se les ha descartado esta enfermedad. Sin embargo, hay que tener en cuenta que sigue existiendo una población que no ha sido testada, o que procede de países donde no se realizan este tipo de pruebas

¿Cuándo se consideran elevados los niveles de fenilalanina?

Podríamos distinguir 5 niveles:

  1. Severo: Superior a 1200 micromol/L
  2. Moderado: entre 900-1200 micromol/L
  3. Leve: entre 600-900 micromol/L
  4. No necesitan tratamiento: entre 120-360 micromol/L
  5. Normal: entre 34-120 micromol/L

Es necesario que los niveles en sangre de fenilalanina estén por debajo del límite máximo establecido. Para evitar complicaciones durante el embarazo, las mujeres afectadas de fenilcetonuria deben seguir desde el inicio de la gestación controles exhaustivos de los niveles de fenilalanina, así como un nuevo ajuste de su dieta para evitar el aumento de dichos niveles. En muchos de los casos, el mejor tratamiento para mantener estos niveles bajos, es someterse a una dieta pobre en este aminoácido, es decir, pobre en proteínas naturales (pescado, carne, huevos, lácteos, etc). Actualmente, se recomienda que la dieta y el seguimiento médico se mantenga de por vida.

Dra. Eva García, bióloga en Instituto Bernabeu.

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