Uso del Array-CGH en diagnóstico prenatal
¿Qué es el “array-CGH”, “microarray genómico”, también llamado “cariotipo molecular”?
Es una prueba diagnóstica que ha supuesto un gran avance en el mundo de la genética y se centra en detectar ganancias o pérdidas del material genético. Tiene una sorprendente fiabilidad diagnóstica siendo entre 10 y 100 veces superior a la del cariotipo convencional.
Por ello, su aplicación en el diagnóstico prenatal se está extendiendo de forma progresiva.
Es fundamental siempre un asesoramiento tanto antes como después de la prueba por un profesional de la salud capacitado para ello, ya que la paciente debe conocer todas las opciones que se le presentan cuando se interpretan los resultados del estudio.
Primero hay que valorar si está indicado, y posteriormente la valoración objetiva y cuidadosa de los resultados es fundamental para un certero consejo genético.
Algunas de las indicaciones del Array-CGH son:
- Defecto congénito mayor o de varios hallazgos ecográficos congénitos menores.
- Restricción de crecimiento intrauterino precoz y severo.
- Translucencia nucal aumentada.
- Antecedente de muerte fetal intrauterina o aborto del segundo trimestre.
Dra. Andrea Bernabeu, Directora Unidad de Asesoramiento Genético y Reproductivo Instituto Bernabeu.