Genetische Panels: Embryonalblockade und Fehlgeburt
Ziel ist es, Patienten mit einer hohen Rate von Embryonalblockaden bei der IVF oder mit wiederholten Fehlgeburten eine angemessene genetische Beratung anzubieten
Das Instituto Bernabeu hat spezielle Tests für Patientinnen entwickelt, die darauf abzielen, die genetischen Varianten zu identifizieren, die zu einer Blockierung des Embryos nach einer IVF führen, und den Ursprung von wiederholten Fehlgeburten zu ermitteln.
Mit der massiven Sequenzierung NGS Embryonalblockade und RPL (wiederholte Fehlgeburten) versuchen wir herauszufinden, was dazu führt, dass die Entwicklung des Embryos zum Stillstand kommt und die Schwangerschaft abgebrochen wird oder dass eine Frau eine wiederholte Fehlgeburt erleidet.
Was ist eine Embryonalblockade?
Bei einer IVF-Behandlung wird die Entwicklung des Embryos, der sich im Labor entwickelt, in einem frühen Stadium verlangsamt, er wird in einer Phase seiner Zellteilung blockiert.
Was wird durch das NGS-Panel Embryonalblockade analysiert?
Der Test untersucht insgesamt 39 Gene, die mit der Embryogenese, der Entwicklung des Embryos, in Verbindung stehen. Es ist bekannt, dass eine Blockade des Embryos die Folge einer Inaktivierung von sehr wichtigen Genen für die Embryogenese ist. Mit diesem Panel kann festgestellt werden, ob Gene, die mit der Entwicklung des Embryos in Zusammenhang stehen, verändert sind.
Wozu dient das Panel Embryonalblockade?
Es dient dazu festzustelle, ob eine genetische Ursache die Entwicklung des Embryos bremst und den Patienten eine angemessene genetische Beratung anzubieten.
Für welche Fälle ist es geeignet?
Es wird bei Patienten empfohlen, bei denen im Rahmen einer In-vitro-Fertilisation (IVF) eine hohe Rate an Embryonalblockaden auftritt.
Wie wird ein Panel Embryonalblockade durchgeführt?
Mit einer Blut- oder Speichelprobe. Es wird eine vollständige Sequenzierung der 39 im Panel enthaltenen Gene durchgeführt, um pathogene Mutationen bei den Patienten festzustellen.
Was ist eine wiederholte Fehlgeburt?
Es wird von einer wiederholten Fehlgeburt gesprochen, wenn bei einer Frau zwei oder mehr Schwangerschaften vor der 20. Schwangerschaftswoche beendet werden. Diese traumatische Situation tritt bei 15 % aller Schwangerschaften auf.
Was wird mit dem genetischen NGS-Panel wiederholte Fehlgeburt analysiert?
Es handelt sich um eine genetische Untersuchung, bei der 69 Gene analysiert werden, die eine wiederholte Fehlgeburt auslösen könnten. Dazu gehören Gene, die mit der Entwicklung des Embryos zusammenhängen, wie z. B. die Organisation seiner Zellen und deren Struktur.
Wozu dient das Panel RPL?
Es gibt uns wertvolle Hinweise darauf, ob die Ursache des Reproduktionsproblems eine genetische Veränderung ist, denn wir wissen, dass Veränderungen im Embryo die Ursache für 50 % dieser Fehlgeburten sind. Dieses genetische Panel ermöglicht der Patientin eine Diagnose zu erhalten und eine Prognose zu erstellen, mit der die Behandlung individualisiert und eine abgeschlossene Schwangerschaft erreicht werden können.
Für welche Fälle ist es geeignet?
Es wird bei Frauen empfohlen, die ohne einen festgestellten Grund zwei oder mehr Fehlgeburten vor der 20. Schwangerschaftswoche erlitten haben.
Wie wird ein NGS-Panel wiederholte Fehlgeburt durchgeführt?
Wir nutzen massive Sequenzierungstechniken, um Mutationen zu identifizieren, die für klinische Fehlgeburten verantwortlich sind. Dafür wird eine Blut- oder Speichelprobe verwendet.