Studie des Instituto Bernabeu analysiert Störungen, die Einfluss auf die Diagnose eines embryonalem Mosaizismus haben können

Eine Forschungsarbeit des Instituto Bernabeu hat den Einfluss untersucht, den technische Störungen auf die Analyse des Embryos bei der Diagnose von Mosaizismen haben können. Bei einem embryonalen Mosaizismus sind sowohl chromosomal normale als auch abnormale Zellen bei einem oder mehreren Chromosomen vorhanden.

Die Arbeit wurde auf dem ASEBIR-Kongress 2021 vorgestellt und beweist, dass die Diagnose eines chromosomalen Mosaizismus bei Trophektodermbiopsien nicht immer auf die biologischen Faktoren des Embryos selbst zurückzuführen ist. Eine nicht korrekte Diagnose kann aufgrund technischer Faktoren entstehen: schlechte Qualität der Probe oder Probleme bei der Genamplifikation.

Für diese Forschungsarbeit wurden die Ergebnisse von Chromosomenanalysen von über 4.700 Embryonen untersucht. Das Instituto Bernabeu hebt die Bedeutung der Optimierung aller technischen Verfahren hervor (Biopsie, Aufbewahrung der Proben oder Genamplifikation), um die Zahl solcher falschen Mosaizismen zu verringern.

Beziehung zwischen Rauschen (DLR-Derivative Log Ratio) bei NGS-Ergebnissen in PGT-A und der Diagnose von chromosomalen Mosaizismen bei Trophektodermbiopsien

R. Morales, B. Lledó, JA. Ortiz, A. Cascales, J. Ten, A. Bernabeu, J. Ll. Aparicio, R. Bernabeu