Uno studio dell’Instituto Bernabeu analizza le interferenze che possono influenzare la diagnosi del mosaicismo embrionale

Una ricerca dell’Instituto Bernabeu ha analizzato l’influenza che le interferenze tecniche possono avere dal momento in cui si effettua l’analisi dell’embrione nella diagnosi del mosaicismo. Un embrione a mosaico è quello in cui è presente una combinazione di cellule cromosomicamente normali e anormali per uno o più cromosomi.

Questo studio presentato al Congresso ASEBIR 2021 dimostra che la diagnosi di mosaicismo cromosomico nelle biopsie del trofectoderma non è sempre prodotta dai fattori biologici dell’embrione stesso, in quanto può capitare di ottenere una diagnosi errata a causa di fattori tecnici, quali: scarsa qualità del campione o problemi nell’amplificazione del DNA.

Per sviluppare questa ricerca sono stati studiati i risultati delle analisi cromosomiche di oltre 4.700 embrioni. L’Instituto Bernabeu sottolinea l’importanza di ottimizzare tutte le procedure tecniche (biopsia, conservazione del campione o amplificazione del DNA) affinchè si riducano le possibilità di ottenere falsi mosaici.

Relación entre el ruido (DLR-Derivative Log Ratio) en los resultados de NGS en PGT-A con el diagnóstico de mosaicismo cromosómico en las biopsias de trofoectodermo

R. Morales, B. Lledó, JA. Ortiz, A. Cascales, J. Ten, A. Bernabeu, J. Ll. Aparicio, R. Bernabeu