La posibilidad de evitar una enfermedad grave a nuestros hijos: estudio de portador de enfermedades recesivas

Las enfermedades recesivas son enfermedades hereditarias. No presentan una prevalencia muy alta, pero a menudo son graves e incurables. Tienen la particularidad de que una persona puede ser portador de la enfermedad, sin que suponga ningún problema de salud para ella. Es lo que se llama “portador sano”.
Este motivo, hace que sea especialmente difícil su diagnóstico, ya que podemos encontrarnos con familias en las que haya generaciones completas sin la enfermedad o bien que nunca haya aparecido previamente. Por ello, hasta hace poco tiempo, era imposible o muy difícil conocer si se es o no portador de enfermedad.
La gran mayoría de nosotros somos portadores sanos de alguna enfermedad recesiva y en principio esto no supondría problema alguno a no ser que nuestra pareja sea portador/a de la misma enfermedad, lo que tendría implicaciones de cara a nuestra descendencia.
En caso de que ambos miembros sean portadores sanos de la misma enfermedad,  el riesgo para que un hijo de la pareja presente la enfermedad es de un 25%. Además, el riesgo de que el hijo sea portador sano de la misma enfermedad que sus padres es del 50%, lo que supondría implicaciones también para sus futuros hijos. […]

Por |26 de noviembre de 2015|Actualidad, Embarazo, Fertilidad, Genética, Reproducción Asistida|0 Comentarios