Es uno de los procedimientos del diagnóstico prenatal, encuadrados en lo que denominamos pruebas invasivas.
Consiste en la obtención de vellosidades coriales, que forman parte del tejido placentario, y que constan del mismo tipo de cromosomas del feto correspondiente. Por tanto, mediante su estudio, podemos averiguar el cariotipo fetal.
Se realiza habitualmente entre las semanas 11 y 12. Por tanto representa una gran ventaja respecto a la otra prueba invasiva, la Amniocentesis, pues ésta debe practicarse siempre a partir de la semana 15.
Hay dos técnicas de realización: la transabdominal, mediante una punción sobre el abdomen materno y la transcervical, utilizando una pinza especial introducida a través del cuello uterino. En ambas, es fundamental el uso simultáneo de la ecografía. Se recomienda 48 horas de reposo.
Está especialmente indicada cuando deseamos conocer de manera temprana los cromosomas fetales en el caso de un cribado bioquímico alterado, o en el caso de una malformación ecográfica precoz, o para descartar una enfermedad genética concreta, mediante el estudio molecular de la muestra obtenida.
La frecuencia de posibles complicaciones es muy parecida a la de la amniocentesis, alrededor de un 1%.
Los resultados pueden obtenerse en cuestión de 24 horas mediante técnicas como la PCR o la “Hibridación in situ” que estudia los cromosomas más frecuentemente implicados en las alteraciones cromosómicas: el 13, 18, 21, X e Y. Siempre se debe recurrir al cultivo largo de la muestra recogida (de 2 a 3 semanas más) para detectar alteraciones en el resto de cromosomas.
Dr. Francisco Sellers, director de obstetricia del Instituto Bernabeu.
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