Quali variabili genetiche aumentano il rischio di fallimento di impianto e aborto ripetuto? Indagine IB per ESHG 2016.

Il comitato scientifico dello scorso Congresso della Società Europea di Genetica Umana tenutosi a Barcellona lo scorso maggio, ha accettato il lavoro intitolato “Importanza di SNP su p53, IL-11, IL-10, VEGF e APOE in pazienti con ripetuti fallimenti di impianto (RIF) e aborto (RPL)”. 

Nonostante il 50% di impianti falliti e aborti ripetuti sono correlati a cause genetiche, anatomiche, endocrine e autoimmuni, un’alta percentuale è di origine sconosciuta. I fattori ambientali o gli stili di vita, come il tabagismo, potrebbero spiegare l’eziologia in questi casi. Inoltre, alcune variabili genetiche (polimorfismi) possono predisporre all’incremento del rischio di tali patologie.

L’ Istituto Bernabeu ha un lungo percorso nello studio dei geni associati a problemi riproduttivi. I frutti di questa ricerca sono i risultati presentati in questa comunicazione. Sono state analizzate un gran numero di variabili genetiche, che coinvolgono differenti geni implicati in fattori correlati all’impianto dell’embrione e allo sviluppo della placenta,  con l’obiettivo di determinare se siano maggiormente prevalenti nei pazienti che soffrono di RIF (fallimento dell’impianto) o RPL (ripetuto aborto) e che pertanto possano anche essere fattori di rischio. I risultati ottenuti mostrano che esiste un maggior numero di pazienti RIF e RPL che posseggono la variante p53 e la APOE4, così che tale variabile potrebbe giustificare la patologia. Nel caso dell’IL-11 osserviamo che una delle variabili dimostra una tendenza ad associarsi a questi problemi riproduttivi. Infine, né la variabile IL-10 né la VEGFA si sono dimostrate prevalenti nei pazienti sottoposti allo studio. Questa informazione è molto importante poiché assieme ad altri studi nella coppia e con marcatori aggiuntivi, potrebbe permettere di sviluppare dei test diagnostici per individuare il rischio di RIF e RPL prima dell’inizio del trattamento.

Nell’Unità di fallimento di impianto e ripetuto aborto dell’Istituto Bernabeu si effettua un approccio multidisciplinare a tali pazienti per poter diagnosticare e trattare in maniera individuale ogni problema riproduttivo. Tale unità, diretta dal Dr. Rafael Bernabeu, è formata da professionisti di differenti discipline che, giorno dopo giorno, svolgono un lavoro di ricerca per poter offrire nuovi passi avanti a questo gruppo di pazienti.

IMPORTANZA DI SNP SU P53, IL-11, IL-10, VEGF E APOE IN PAZIENTI CON RIPETUTI FALLIMENTI DI IMPIANTO (RIF) E ABORTO (RPL). B. Lledo, JA. Ortiz, R. Morales, A. Turienzo, J. Ll. Aparicio,  R. Bernabeu.