Utilità del PGS/PGT-A/CCS (Screening cromosomico completo) negli aborti ricorrenti

Quando una coppia decide di avere un figlio, sia con metodi naturali che ricorrendo alle tecniche di riproduzione assistita (TRA), una delle principali preoccupazioni è che la gravidanza arrivi a termine e che il bambino nasca sano. L’aborto si verifica in circa il 10-15% delle gravidanze ed è considerato “aborto ricorrente” quando si verifica una perdita spontanea di due o più gravidanze.

L’origine dell’“aborto ricorrente” può essere immunologica, ormonale o uterina, ma senza dubbio la causa più frequente è cromosomica, poiché si verifica in oltre il 50% dei casi.

Gli embrioni con anomalie cromosomiche, ovvero con un eccesso o un difetto di materiale genetico, possono portare a tre diverse situazioni:

• O non si impiantano e non danno luogo a una gravidanza.
• O danno inizialmente luogo a una gravidanza che termina con un aborto.
• O si verifica la nascita di un bambino affetto da una malattia a causa dell’alterazione cromosomica.

Il PGT-A o “Test genetico preimpianto per aneuploidie” consente di rilevare qualsiasi cambiamento nella quantità di tutti i cromosomi dell’embrione ed evitare ciascuna delle situazioni sopra descritte. Il PGT-A consiste nella biopsia di una o più cellule di ciascun embrione ottenuto mediante fecondazione in vitro e nella loro analisi cromosomica.

Nel caso in cui uno dei genitori presenti un’alterazione del cariotipo, questo test è noto con il nome di PGT-SR “Test genetico preimpianto per riorganizzazioni strutturali” e consentirebbe di rilevare sia le anomalie originate dall’alterazione del cariotipo dei genitori sia qualsiasi altra anomalia che potrebbe verificarsi.

Attualmente la tecnologia utilizzata nel PGT-A/PGT-SR è il NGS (Next Generation Sequencing: Sequenziamento di massa). Si tratta di una tecnologia che consente di analizzare tutti i cromosomi di una cellula di un embrione e di determinare se vi è o meno un eccesso o un difetto di materiale genetico.

Il PGT-A/PGT-SR consente di ridurre gli aborti spontanei e aumenta le possibilità di una gravidanza di successo in questo gruppo di pazienti, poiché permette di trasferire solo gli embrioni cromosomicamente normali.

Per fornire una consulenza riproduttiva adeguata e un trattamento alle coppie con questo problema di fertilità, l’Instituto Bernabeu dispone di un’unità specializzata nella diagnosi e nel trattamento dell’“aborto ricorrente” e del “fallimento dell’impianto”, formata da un team multidisciplinare che studia ogni caso e sviluppa protocolli personalizzati con l’obiettivo di ottenere una gravidanza a termine e un bambino sano a casa.

Dr. José A. Ortiz biochimico di IBBIOTECH, del gruppo Instituto Bernabeu