Nuovi test genetici dell’Instituto Bernabeu per individuare le varianti genetiche che causano l’impedimento della crescita dell’embrione e aborti frequenti

Una delle sfide dell’Instituto Bernabeu consiste nel cercare una spiegazione ai misteri dell’infertilità. Conoscere cosa provoca l’arresto dello sviluppo dell’embrione in un momento determinato o sapere il motivo per cui una donna abortisce con frequenza sono due incognite a cui cercano di dare una risposta nel laboratorio di genetica IBbiotech per poter offrire una diagnosi ai pazienti.

L’Instituto Bernabeu offre due panel di sequenziamento massivo (NGS) che studiano i geni principali per conoscere diverse patologie.

Il panel NGS arresto sviluppo embrionale consigliato a pazienti di riproduzione assistita il cui tasso di arresto di sviluppo dell’embrione è alto. Questo panel potrebbe indicare se questo problema è dovuto ad una causa genetica che frena lo sviluppo dell’embrione e ne causa l’aborto e offre una consulenza genetica adeguata. In laboratorio si studiano 39 geni coinvolti nell’arresto dello sviluppo dell’embrione e si rilevano i geni alterati.

Alcuni studi affermano che la causa è la disattivazione di alcuni geni vitali per la embriogenesi. I più frequenti sono la scarsa qualità degli ovuli o del seme, le alterazioni genetiche e lo stress causato dalle condizioni di coltura dell’embrione.

D’altro canto, gli aborti rappresentano un problema importante e una situazione traumatica con effetti psicologici gravi sia per la donna che per il partner. L’aborto spontaneo si produce nel 15% delle gravidanze e, sebbene l’età materna è un fattore importante, esistono situazioni in cui il motivo è molto più complesso. Le cause per cui una donna abortisce più di due volte attorno alla 20ª settimana di gravidanza sono diverse.

Le alterazioni genetiche possono avere importanti ripercussioni, per cui abbiamo creato uno studio genetico specifico con cui conoscere se si tratta della causa del problema riproduttivo.

Il panel NGS RPL (aborti frequenti) è consigliato a pazienti che hanno subito aborti frequenti, ma non se ne conosce la causa esatta. In laboratorio viene effettuato il sequenziamento massivo di 69 geni legati al problema dell’aborto per individuare le mutazioni che possono causare questo problema.

Analizzando i diversi problemi che impediscono la gravidanza, l’Instituto Bernabeu continua a creare nuovi panel specifici per affrontare le diverse patologie delle pazienti. In questi due casi specifici, si cerca l’origine del problema e le terapie più adeguate a seconda dei risultati ottenuti.