L’Instituto Bernabeu incrementa il tasso di nascite con la tecnica NGS che individua gli embrioni con cellule alterate

La ricerca dell’Instituto Bernabeu in materia di “Sequenziamento della prossima generazione per individuare il mosaicismo di basso grado e l’effetto sul tasso di bambini nati vivi” è uno dei lavori presentati nella 16º Conferenza Internazionale di Diagnosi Genetica Preimpianto che organizza la Società Internazionale di Diagnosi Genetica Preimpianto (PGDIS) celebrata dal 26 al 29 marzo a Valencia. La ricerca è stata gestita dal dottor Rafael Bernabeu e dal vice direttore medico Ll. Aparicio, assieme ai dottori Ruth Morales, Belén Lledó, José Antonio Ortiz e Jorge Ten.

Gli esperti dell’Instituto Bernabeu hanno usato una tecnica denominata NGS ancora più avanzata rispetto a quella precedente per individuare il mosaicismo. Le tecniche attuali non sono in grado di individuare alcuni embrioni a mosaico quando la percentuale delle cellule anormali è bassa.  Lo screening genetico preimpianto (PGS) attraverso la tecnica di CGH è stato utilizzato per selezionare embrioni cromosomicamente normali e migliorare in questo modo i risultati dei trattamenti di fecondazione in vitro (FIV). Ciononostante, una percentuale di embrioni normali non annidano o danno origine ad un aborto quando vengono trasferiti nell’utero della madre. 

La tecnica utilizzata dai ricercatori dell’Instituto Bernabeu utilizza il sequenziamento massivo o NGS che è ancora più sensibile e permette di aumentare la percentuale di bambini nati ed evitare il trasferimento di alcuni embrioni a mosaico. Nei laboratori dei nostri centri di medicina riproduttiva si applica questa tecnica che migliora di 100 volte le conoscenze genetiche dell’embrione rispetto alle tecniche convenzionali.