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L’Instituto Bernabeu analizza il legame tra i polimorfismi cromosomici e i risultati delle fecondazioni in vitro

15-06-2021

L’Instituto Bernabeu analizza il legame tra i polimorfismi cromosomici e i risultati delle fecondazioni in vitro

Alcune variazioni nei cromosomi sono alquanto frequenti nella popolazione generale e ancora di più nella popolazione infertile. I dati confermano che queste variazioni si presentano nel 2-5% della popolazione generale e superano il 10% nel caso della popolazione infertile. I cromosomi contengono tutte le informazioni genetiche della persona e il cariotipo è il modo in cui si organizza e mette in ordine l’informazione in essi contenuta. Le varianti cromosomiche polimorfiche o polimorfismi cromosomici sono variazioni in un punto specifico del DNA che definiscono la varietà genomica di una specie.

Nello studio Impatto delle varianti polimorfiche cromosomiche nei marcatori della riserva ovarica e nella prognosi dei trattamenti di fertilità che l’Instituto Bernabeu presenta nel congresso della Società Europea di Riproduzione Umana ed Embriologia (ESHRE), analizza le controversie sull’impatto dei polimorfismi sui problemi riproduttivi. Lo scopo è conoscere se influisce negativamente sulla riserva ovarica e sulla prognosi del trattamento di fertilità in quanto esiste una prevalenza di varianti cromosomiche polimorfiche maggiore sulle pazienti con problemi riproduttivi.

L’Instituto Bernabeu ha studiato due gruppi di donne in trattamento di riproduzione assistita, pazienti con e senza varianti polimorfiche, confrontando i risultati dei marcatori di riserva ovarica e la prognosi del trattamento in entrambi i gruppi.

La dottoressa Lydia Luque, autrice principale della ricerca, ha sottolineato che “i risultati dimostrano che le donne portatrici di polimorfismi hanno un livello medio più basso di ormone antimulleriano e un tasso di sopravvivenza minore dopo il congelamento di ovuli previamente crioconservati”. Tutto questo rappresenta uno strumento utile per offrire consigli precisi alle pazienti prima di iniziare un trattamento di riproduzione assistita. Tenendo sempre presente il trattamento e l’approccio personalizzato per ogni paziente. 

Impact of female chromosomal polymorphic variants on ovarian reserve markers and fertility treatments prognosis

L. Luque, N. Ruiz, Á. Linares, J. Bartolomé, J.A. Ortiz, A. Fabregat, E. García-Hernández, J. Ten, R. Bernabeu

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