L’Instituto Bernabeu presenta i progressi nella diagnosi genetica al V Congresso Interdisciplinare di Genetica Umana

Il V Congresso Interdisciplinare di Genetica Umana, tenutosi a Granada, ha riunito esperti in genetica per affrontare gli ultimi progressi nella diagnosi e nel trattamento delle malattie di origine genetica. In questo contesto, Paqui Lozano García, biochimica dell’Instituto Bernabeu, ha presentato una ricerca focalizzata sul miglioramento della diagnosi genetica dell’infertilità, specialmente nei casi di fallimento dell’impianto e aborto ricorrente.

Mappatura Ottica del Genoma: un nuovo strumento per l’infertilità

Francisca María Lozano García, biochimica presso l’Instituto Bernabeu, ha presentato uno studio sull’uso della Mappatura Ottica del Genoma (OGM), una tecnologia ad alta risoluzione che permette di rilevare alterazioni cromosomiche non visibili mediante la citogenetica convenzionale. Le alterazioni cromosomiche strutturali sono una delle principali cause di infertilità, così come di perdita gestazionale ricorrente e fallimenti dell’impianto nei trattamenti di riproduzione assistita. Tuttavia, molte di queste alterazioni rimangono non diagnosticate con le tecniche abituali.

In questo studio, condotto su 395 pazienti sottoposti a trattamenti di riproduzione assistita, l’uso dell’OGM ha permesso di identificare varianti strutturali nascoste nell’8,1% dei casi con cariotipo normale. Queste alterazioni includono inversioni, traslocazioni e inserzioni, così come piccole delezioni in geni associati alla fertilità.

Miglioramento della diagnosi nel fallimento dell’impianto e nell’aborto ricorrente

I risultati dello studio evidenziano che l’uso della Mappatura Ottica del Genoma migliora la diagnosi genetica in pazienti con:

• Fallimento dell’impianto ricorrente (RIF)
• Aborto ricorrente (RPL)
• Infertilità senza causa apparente

Inoltre, è stata osservata una maggiore frequenza di aneuploidia embrionale e una peggiore qualità seminale nei pazienti con alterazioni rilevate tramite OGM, il che rafforza l’importanza di una diagnosi genetica più precisa. Questo progresso consente di identificare cause genetiche precedentemente sconosciute e facilita la personalizzazione dei trattamenti di riproduzione assistita, ottimizzando le probabilità di successo.

Verso una diagnosi genetica più precisa nella riproduzione assistita

L’integrazione di tecnologie come la Mappatura Ottica del Genoma rappresenta un passo avanti nella medicina riproduttiva di precisione. Come conclude lo studio, questo strumento potrebbe essere particolarmente utile nei pazienti con infertilità senza diagnosi dopo studi genetici convenzionali, consentendo una valutazione più completa prima di iniziare un trattamento.

Sebbene la sua applicazione non sia ancora di routine nelle cliniche per la fertilità, il suo potenziale nel rilevare anomalie genetiche nascoste apre nuove vie per migliorare la diagnosi e il trattamento dell’infertilità. L’Instituto Bernabeu continua a puntare sulla ricerca e sull’innovazione con l’obiettivo di offrire ai propri pazienti una diagnosi più precisa, trattamenti personalizzati e migliori risultati riproduttivi.